Genă
TCF4
transcription factor 4
- HGNC 11634(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196628(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6925(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 366 kb
- Proteină
- 671 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000354452.8NM_001083962.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TCF4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii corneene ereditare
- Distrofie corneeană
Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.
Dizabilitate intelectuală
- Sindromul Pitt-HopkinsAutozomal dominantă
O afecțiune cauzată de variante ale genei TCF4, care determină deficiență intelectuală, neregularități ale respirației și trăsături faciale distinctive.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TCF4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8 kb din cei 366 kb ai genei; 2.016 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TCF4
176
poziții în TCF4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 366 kb ai genei TCF4, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.
Variante cu pagină (16)
Variantele TCF4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exon 12 | 55.261.466 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| G496C | c.1486G>T | Exon 16 | 55.234.548 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G592S | c.1774G>A | Exon 18 | 55.228.952 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exon 19 | 55.228.275 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L609P | c.1826T>C | Exon 18 | 55.228.900 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exon 19 | 55.228.229 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R576Q | c.1727G>A | Exon 18 | 55.228.999 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R578H | c.1733G>A | Exon 18 | 55.228.993 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R580Q | c.1739G>A | Exon 18 | 55.228.987 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R580W | c.1738C>T | Exon 18 | 55.228.988 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu TCF4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TCF4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
Afișați încă 20 de trăsături
- Inability to speak
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Specific learning disability
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebral cortex
- Small hippocampus
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Depression
- Happy demeanor
- Self-injurious behavior
- Ventriculomegaly
- Encephalopathy
- Incoordination
- Motor delay
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Abnormal biliary tract morphology
- Constipation
- Feeding difficulties
- Inflammation of the esophagus
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Stomach hernia
- Abnormal large intestine physiology
Afișați încă 18 de trăsături
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Enlarged liver
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Ulcerative colitis
- Abdominal pain
- Adenocarcinoma of the large intestine
- Bile duct cancer
- Celiac disease
- Chronic liver failure
- Gallstones
- Hepatocellular carcinoma
- Jaundice
- Liver inflammation
- Pancreatic inflammation
- Acute liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Neoplasm of the gallbladder
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Deep philtrum
- Development of small head that was not present at birth
- Flared nostrils
- Sparse medial eyebrow
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental position
Afișați încă 16 de trăsături
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Full cheeks
- Full lips
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Short philtrum
- Unerupted adult teeth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Triangular nasal tip
- Fetal nuchal edema
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Laboratory abnormality
- Fluid retention
- Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin
- Fever
- High liver enzymes
- Decreased circulating vitamin K concentration
- Deficient in vitamin D
- Fluid around lungs
- Low albumin
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TCF4: transcription factor 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tcf4
Dante Labs. Gena TCF4: transcription factor 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tcf4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni