Genă
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171988(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 221037(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 10: 63.167.225–63.465.977 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 298,8 kb
- Proteină
- 2.540 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Simboluri anterioare
- TRIP8
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți JMJD1C și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei JMJD1C
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 298,8 kb ai genei; 7.623 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu JMJD1C
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JMJD1C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 19 de trăsături
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena JMJD1C: jumonji domain containing 1C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jmjd1c
Dante Labs. Gena JMJD1C: jumonji domain containing 1C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jmjd1c
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni