Genă
SUCLG1
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
- HGNC 11449↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163541↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8802↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 84.423.528–84.459.280 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 35,8 kb
- Proteină
- 346 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000393868.7NM_003849.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți SUCLG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Mitochondriale primare
- Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial
Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.
Grupări mai largi
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
Structura genei SUCLG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 35,8 kb ai genei; 1.041 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SUCLG1
23
poziții în SUCLG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 35,8 kb ai genei SUCLG1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Are 2 de afecțiuni în comun
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseAre 2 de afecțiuni în comun
- SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaAre 2 de afecțiuni în comun
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Are 1 afecțiune în comun
- AGKacylglycerol kinaseAre 1 afecțiune în comun
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kAre 1 afecțiune în comun
- BTDbiotinidaseAre 1 afecțiune în comun
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Are 1 afecțiune în comun
- DGUOKdeoxyguanosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SUCLG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SUCLG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High urine lactic acid levels
- Hypothermia
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
Afișați încă 11 de trăsături
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Fatty infiltration of liver
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Ethylmalonic aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Hypertaurinemia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized low muscle tone in neonate
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Muscle degeneration
- Breakdown of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/suclg1
Dante Labs. Gena SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/suclg1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni