Genă
PROP1
PROP paired-like homeobox 1
- HGNC 9455(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000175325(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5626(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q35.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 177.992.235–177.996.242 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 4 kb
- Proteină
- 226 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000308304.2NM_006261.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PROP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică
Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PROP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 4 kb ai genei; 681 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PROP1
40
poziții în PROP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4 kb ai genei PROP1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PROP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PROP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
Afișați încă 17 de trăsături
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Decreased activity of gonads
- Underactive thyroid
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PROP1: PROP paired-like homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prop1
Dante Labs. Gena PROP1: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prop1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni