Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16p11.2
Coordonate
Cromozomul 16: 29.812.193–29.815.881 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,7 kb
Proteină
340 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Simboluri anterioare
ICCA, DYT10
Transcriptul MANE Select
ENST00000358758.12NM_145239.3
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Tulburare paroxistică de mișcare asociată cu PRRT2Autozomal dominantă

      Episoade scurte de mișcări involuntare declanșate de mișcări bruște (discinezie paroxistică kinesigenică), uneori cu convulsii în copilărie; de obicei răspunde bine la un medicament antiepileptic în doze mici.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Discinezie paroxisticăAutozomal dominantă

      Discinezia paroxistică (PD) este un grup rar și heterogen de tulburări de mișcare, manifestate prin mișcări involuntare anormale, care reapar episodic și durează doar scurt timp. PD include discinezia paroxistică kinesigenică (PKD), discinezia paroxistică non-kinesigenică (PNKD), discinezia paroxistică indusă de efort (PED) și o formă variantă a PKD, sindromul convulsii infantile și coreoatetozei (sindromul ICCA).

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei PRRT2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află PRRT2. PRRT2 și încă 39 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 29.314.037 și 30.314.036.Cromozomul 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29.381.310–29.406.711, catena inversăNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29.443.230–29.454.651, catena inversăBOLA2: 29.453.587–29.455.012, catena inversăBOLA2SLX1B: 29.454.501–29.458.223, catena directăSLX1BSULT1A4: 29.458.993–29.464.979, catena directăSULT1A4NPIPB12: 29.483.534–29.508.595, catena inversăNPIPB12QPRT: 29.662.957–29.698.704, catena directăQPRTSPN: 29.662.957–29.670.876, catena directăSPNC16orf54: 29.742.463–29.746.079, catena inversăC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, catena directăKIF22: 29.790.137–29.805.388, catena directăMAZ: 29.805.637–29.811.176, catena directăMAZPRRT2: 29.812.193–29.815.881, catena directăPRRT2: 29.812.261–29.820.092, catena directăPAGR1: 29.816.086–29.822.489, catena directăPAGR1: 29.817.239–29.830.627, catena directăMVP: 29.820.394–29.848.039, catena directăCDIPT: 29.857.474–29.863.414, catena inversăSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, catena inversăSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, catena directăASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, catena inversăKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, catena directăTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, catena directăTAOK2HIRIP3: 29.992.314–29.996.126, catena inversăHIRIP3INO80E: 29.994.983–30.005.794, catena directăINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, catena inversăFIMP1: 30.023.198–30.027.736, catena directăFIMP1TLCD3B: 30.024.425–30.052.978, catena inversă: 30.053.101–30.071.526, catena directăALDOA: 30.064.164–30.070.457, catena directăALDOAPPP4C: 30.075.967–30.085.391, catena directăPPP4CTBX6: 30.085.793–30.091.933, catena inversăTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, catena inversăGDPD3: 30.104.810–30.114.034, catena inversăMAPK3: 30.114.104–30.123.506, catena inversăCORO1A: 30.182.798–30.189.085, catena directăCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, catena inversăBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, catena directăSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, catena directăSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, catena inversăDiagrama genei PRRT2: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 2: 82 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 29.812.193–29.812.323, 131 de bazeExon 2: 29.812.990–29.813.933, 944 de bazeExon 3: 29.814.333–29.814.465, 133 de bazeExon 4: 29.814.628–29.815.881, 1.254 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 3,7 kb ai genei; 1.023 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvenţiere PRRT2

114

poziţii în PRRT2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.

Un genom întreg acoperă toţi cei 3,7 kb din PRRT2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

ClinVar pathogenic variants (137)

The PRRT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenă 109
  • Patogenă/probabil patogenă 2
  • Probabil patogenă 26
VariantăConditionsClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_145239.3(PRRT2):c.629dup (p.Ala211fs) (opens in a new tab)PRRT2-associated paroxysmal movement disorder and 3 othersPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.649dup (p.Arg217fs) (opens in a new tab)epilepsy and 5 othersPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.649del (p.Arg217fs) (opens in a new tab)PRRT2-associated paroxysmal movement disorder and 6 othersPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.649C>T (p.Arg217Ter) (opens in a new tab)PRRT2-associated paroxysmal movement disorder and 3 othersPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.718C>T (p.Arg240Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia and 2 othersPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.748C>T (p.Gln250Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia 1 and 2 othersPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia and 3 othersPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.955G>T (p.Val319Leu) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia and 1 otherProbabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_145239.3(PRRT2):c.-65-1G>A (opens in a new tab)seizures, benign familial infantile, 2Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.27dup (p.Glu10Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.49_50del (p.Pro18fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia 1Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.55A>T (p.Lys19Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.106del (p.Gln36fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.121del (p.Val41fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.130C>T (p.Gln44Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.189del (p.Lys64fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.210_211del (p.Glu70fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.219_220del (p.Glu73fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.224dup (p.Ala76fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.247C>T (p.Gln83Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.268dup (p.Ser90fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.280G>T (p.Glu94Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.282_283insC (p.Ser95fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.284C>A (p.Ser95Ter) (opens in a new tab)infantile convulsions and choreoathetosis and 1 otherPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_145239.3(PRRT2):c.284C>G (p.Ser95Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

See all 137 with every other PRRT2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu PRRT2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRRT2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 82 de trăsături

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-18: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRRT2: proline rich transmembrane protein 2. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. Gena PRRT2: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prrt2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu