Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.23
Coordonate
Cromozomul 8: 37.762.645–37.779.768 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 17,1 kb
Proteină
275 de aminoacizi
Simboluri anterioare
PROSC
Transcriptul MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PLPBP

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află PLPBP. PLPBP și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 37.271.207 și 38.271.206.Cromozomul 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, catena directăZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, catena directăERLIN2PLPBP: 37.762.645–37.779.768, catena directăPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, catena directăADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, catena inversăBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, catena inversăRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, catena inversăGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, catena inversăADRB3: 37.962.990–37.966.614, catena inversăADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, catena directăEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, catena directăASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, catena inversăSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, catena inversăLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, catena directăBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, catena directăDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, catena inversăPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, catena inversăNSD3Diagrama genei PLPBP: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 37.762.645–37.762.758, 114 de bazeExon 2: 37.765.526–37.765.633, 108 de bazeExon 3: 37.765.711–37.765.746, 36 de bazeExon 4: 37.766.280–37.766.355, 76 de bazeExon 5: 37.772.755–37.772.889, 135 de bazeExon 6: 37.775.339–37.775.481, 143 de bazeExon 7: 37.775.918–37.776.016, 99 de bazeExon 8: 37.777.973–37.779.768, 1.796 de baze124685′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 17,1 kb ai genei; 828 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PLPBP

    13

    poziții în PLPBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 17,1 kb ai genei PLPBP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plpbp

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu