Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARSA

arylsulfatase A

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.33
Coordonate
Cromozomul 22: 50.622.754–50.628.152 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 5,4 kb
Proteină
509 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ASA
Transcriptul MANE Select
ENST00000216124.10NM_000487.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucodistrofie metacromatică

    • Leucodistrofie metacromatică (ARSA și deficit de saposină B)Autozomal recesivă

      Pierderea activității arilsulfatazei A sau a activatorului său, saposina B, provoacă pierderea progresivă a abilităților motorii și cognitive, cu forme cu debut infantil tardiv, juvenil și la vârsta adultă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia genică (atidarsagene autotemcel) sau transplantul de celule stem poate ajuta dacă sunt administrate înainte de debutul bolii sau foarte devreme în evoluția acesteia, de aceea diagnosticul precoce este important.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ARSA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află ARSA. ARSA și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 50.125.453 și 51.125.452.Cromozomul 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50.090.002–50.161.690, catena directăMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, catena directăPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, catena directăTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, catena directăTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, catena inversăHDAC10: 50.245.183–50.251.407, catena inversăHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, catena inversăMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, catena inversăMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, catena inversăPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, catena inversăDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, catena directăPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, catena inversăSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, catena directăMIOX: 50.486.784–50.490.648, catena directăMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, catena inversăLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, catena directăSCO2: 50.523.564–50.526.461, catena inversăTYMP: 50.525.752–50.530.326, catena inversăCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, catena inversăCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, catena directăSYCE3: 50.551.109–50.562.954, catena inversăCPT1B: 50.567.624–50.578.681, catena inversăCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, catena inversăCHKB-CPT1BCHKB: 50.578.959–50.601.455, catena inversăCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, catena directăMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.152, catena inversăARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, catena directăSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, catena directăACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, catena inversăRABL2BDiagrama genei ARSA: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 8: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 26 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 50.622.754–50.625.464, 2.711 de bazeExon 7: 50.625.579–50.625.681, 103 de bazeExon 6: 50.625.936–50.626.063, 128 de bazeExon 5: 50.626.154–50.626.278, 125 de bazeExon 4: 50.626.591–50.626.760, 170 de bazeExon 3: 50.626.834–50.627.052, 219 de bazeExon 2: 50.627.166–50.627.406, 241 de bazeExon 1: 50.627.556–50.628.152, 597 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 5,4 kb ai genei; 1.530 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARSA

292

poziții în ARSA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei ARSA, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARSA: arylsulfatase A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. Gena ARSA: arylsulfatase A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arsa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu