Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

APTX

aprataxin

Rezumat

Localizare citogenetică
9p21.1
Coordonate
Cromozomul 9: 32.972.616–33.001.628 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 29 kb
Proteină
342 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Simboluri anterioare
AXA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei APTX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află APTX. APTX și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 32.487.122 și 33.487.121.Cromozomul 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32.455.302–32.526.348, catena inversăRIGI: 32.455.323–32.552.603, catena inversăTOPORS: 32.540.544–32.552.611, catena inversăTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, catena directăTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, catena inversăNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, catena inversăTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, catena directăTMEM215APTX: 32.972.616–33.001.628, catena inversăAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, catena directăDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, catena inversăSMU1B4GALT1: 33.100.493–33.167.399, catena inversăB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, catena directăSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, catena inversăBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, catena directăCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, catena directăNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, catena inversăAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, catena inversăAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, catena inversăNOL6Diagrama genei APTX: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 32.972.616–32.973.652, 1.037 de bazeExon 7: 32.974.458–32.974.561, 104 de bazeExon 6: 32.984.631–32.984.857, 227 de bazeExon 5: 32.985.971–32.986.030, 60 de bazeExon 4: 32.987.544–32.987.846, 303 de bazeExon 3: 32.988.083–32.988.129, 47 de bazeExon 2: 32.989.759–32.989.895, 137 de bazeExon 1: 33.001.567–33.001.628, 62 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 29 kb ai genei; 1.029 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic APTX

17

poziții în APTX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29 kb ai genei APTX, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena APTX: aprataxin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. Gena APTX: aprataxin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aptx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu