Genă
MACF1
microtubule actin crosslinking factor 1
- HGNC 13664(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000127603(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23499(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p34.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 39.204.695–39.487.138 (GRCh38)
- Exoni
- 101 de exoni pe 282,4 kb
- Proteină
- 7.555 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
- Simboluri anterioare
- KIAA0754
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000564288.6NM_001394062.1
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MACF1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MACF1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MACF1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 24,3 kb din cei 282,4 kb ai genei; 22.668 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MACF1
14
poziții în MACF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 282,4 kb ai genei MACF1, inclusiv intronii, nu doar cei 24,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MACF1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MACF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior commissure
- Intellectual disability, severe
- Abnormal hippocampus morphology
Afișați încă 19 de trăsături
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Delayed ability to walk
- Hypoplasia of the pons
- Neurodevelopmental delay
- Small brainstem
- Absent speech development
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Enlarged tectum
- Infantile spasms
- Repetitive movements
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/macf1
Dante Labs. Gena MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/macf1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni