Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PMM2

phosphomannomutase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.2
Coordonate
Cromozomul 16: 8.797.839–8.849.325 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 51,5 kb
Proteină
246 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Simboluri anterioare
CDG1
Transcriptul MANE Select
ENST00000268261.9NM_000303.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • PMM2-CDG (deficit de fosfomanomutază 2)Autozomal recesivă

      Cea mai frecventă tulburare congenitală a glicozilării, cauzată de variante ale genei PMM2, cu întârziere a dezvoltării, echilibru deficitar din cauza subdezvoltării cerebelului, distribuție anormală a grăsimii corporale și probleme hepatice și de coagulare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea problemelor de coagulare, hepatice, hormonale și oculare; acetazolamida este studiată pentru simptomele cerebeloase.

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Hiperinsulinism

    • Hipoglicemie hiperinsulinemică cu boală polichistică renalăAutozomal recesivă

      Hipoglicemie hiperinsulinemică cu rinichi polichistici mariți, cauzată de o variantă a promotorului genei PMM2.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PMM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află PMM2. PMM2 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 8.323.582 și 9.323.581.Cromozomul 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8.537.605–8.590.511, catena inversăTMEM114METTL22: 8.621.655–8.665.132, catena directăMETTL22ABAT: 8.674.596–8.784.575, catena directăABATTMEM186: 8.778.233–8.797.763, catena inversăTMEM186PMM2: 8.797.839–8.849.325, catena directăPMM2CARHSP1: 8.852.942–8.870.941, catena inversăCARHSP1LITAFD: 8.875.704–8.885.353, catena directăLITAFDUSP7: 8.892.094–8.975.328, catena inversăUSP7HAPSTR1: 9.091.594–9.121.635, catena directăHAPSTR1Diagrama genei PMM2: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 22 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 8.797.839–8.797.948, 110 de bazeExon 2: 8.801.799–8.801.910, 112 de bazeExon 3: 8.804.767–8.804.843, 77 de bazeExon 4: 8.806.316–8.806.407, 92 de bazeExon 5: 8.811.079–8.811.178, 100 de bazeExon 6: 8.811.638–8.811.713, 76 de bazeExon 7: 8.812.991–8.813.106, 116 de bazeExon 8: 8.847.724–8.849.325, 1.602 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 51,5 kb ai genei; 741 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PMM2

188

poziții în PMM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 51,5 kb ai genei PMM2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PMM2: phosphomannomutase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. Gena PMM2: phosphomannomutase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pmm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu