Genă
PYCR2
pyrroline-5-carboxylate reductase 2
- HGNC 30262(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143811(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 29920(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 225.919.878–225.924.250 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 4,4 kb
- Proteină
- 320 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- P5CR2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000343818.11NM_013328.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PYCR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante
- Leucodistrofia hipomielinizantă 10 (PYCR2)Autozomal recesivă
O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PYCR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 4,4 kb ai genei; 963 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PYCR2
24
poziții în PYCR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,4 kb ai genei PYCR2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PYCR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PYCR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- CNS hypomyelination
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Reduced cerebral white matter volume
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Gray matter heterotopia
Afișați încă 25 de trăsături
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Severe demyelination of the white matter
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Focal myoclonic seizure
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Irritability
- Poor speech
- Babinski sign
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Hyperactive movements
- Leukodystrophy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Abnormal cortical bone morphology
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Abnormality of the skeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased wrist mobility
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pycr2
Dante Labs. Gena PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pycr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni