Genă
CDH11
cadherin 11
- HGNC 1750↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140937↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1009↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q21
- Coordonate
- Cromozomul 16: 64.943.753–65.122.063 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 178,3 kb
- Proteină
- 796 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- OB, CAD11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000268603.9NM_001797.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CDH11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CDH11. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CDH11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 178,3 kb ai genei; 2.391 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CDH11
2
poziții în CDH11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 178,3 kb ai genei CDH11, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CDH11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CDH11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Absence of front tooth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- High palate
- Multiple impacted teeth
Afișați încă 56 de trăsături
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature glabellar skin wrinkling
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormal dentin
- Abnormal dentition
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormality of the midface
- Abnormally small head
- Advanced pneumatization of the mastoid process
- Bifid uvula
- Blepharochalasis
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Chin with horizontal crease
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Flat face
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Monobrow
- One sided cleft palate
- Rootless teeth
- Short neck
- Submucous cleft hard palate
- Wrinkles around the eyes
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early tooth loss
- Extra teeth
- Impacted tooth
- Short nose
- Short philtrum
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Cleft eyelid
- Cleft palate
- Cleft upper eyelid
- Decreased size of tooth
- Facial asymmetry
- Full lower lip
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Clouding of the lens of the eye
- Enlarged cornea
- Exodeviation
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CDH11: cadherin 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdh11
Dante Labs. Gena CDH11: cadherin 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdh11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni