Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KIF11

kinesin family member 11

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.33
Coordonate
Cromozomul 10: 92.593.130–92.655.395 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 62,3 kb
Proteină
1.056 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Eg5, HKSP, TRIP5
Simboluri anterioare
KNSL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000260731.5NM_004523.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Limfedem primar și malformații limfatice

    • Microcefalie cu corioretinopatie, limfedem sau dizabilitate intelectualăAutozomal dominantă

      Afecțiune cauzată de modificări ale genei KIF11, cu dimensiune variabilă redusă a capului, modificări ale ochilor, limfedem al picioarelor și dificultăți de învățare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KIF11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află KIF11. KIF11 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 92.124.263 și 93.124.262.Cromozomul 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92.046.692–92.291.628, catena inversăCPEB3MARCHF5: 92.291.142–92.354.079, catena directăMARCHF5IDE: 92.451.684–92.574.096, catena inversăIDEKIF11: 92.593.130–92.655.395, catena directăKIF11HHEX: 92.689.893–92.695.647, catena directăHHEXEXOC6: 92.826.831–93.059.493, catena directăEXOC6CYP26C1: 93.060.798–93.069.540, catena directăCYP26C1CYP26A1: 93.073.475–93.077.885, catena directăCYP26A1Diagrama genei KIF11: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 92.593.130–92.593.452, 323 de bazeExon 2: 92.606.265–92.606.397, 133 de bazeExon 3: 92.606.619–92.606.716, 98 de bazeExon 4: 92.607.159–92.607.237, 79 de bazeExon 5: 92.609.020–92.609.205, 186 de bazeExon 6: 92.609.385–92.609.509, 125 de bazeExon 7: 92.613.040–92.613.130, 91 de bazeExon 8: 92.613.377–92.613.619, 243 de bazeExon 9: 92.616.737–92.616.832, 96 de bazeExon 10: 92.621.385–92.621.473, 89 de bazeExon 11: 92.628.808–92.628.895, 88 de bazeExon 12: 92.630.176–92.630.364, 189 de bazeExon 13: 92.632.486–92.632.693, 208 de bazeExon 14: 92.633.623–92.633.795, 173 de bazeExon 15: 92.637.184–92.637.309, 126 de bazeExon 16: 92.637.387–92.637.545, 159 de bazeExon 17: 92.639.794–92.639.900, 107 de bazeExon 18: 92.645.363–92.645.642, 280 de bazeExon 19: 92.648.212–92.648.434, 223 de bazeExon 20: 92.649.835–92.649.986, 152 de bazeExon 21: 92.650.401–92.650.517, 117 de bazeExon 22: 92.653.665–92.655.395, 1.731 de baze15101520225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 62,3 kb ai genei; 3.171 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIF11

72

poziții în KIF11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 62,3 kb ai genei KIF11, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIF11: kinesin family member 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. Gena KIF11: kinesin family member 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu