Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SGSM3

small G protein signaling modulator 3

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.1
Coordonate
Cromozomul 22: 40.370.594–40.410.289 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 39,7 kb
Proteină
749 de aminoacizi
Denumiri alternative
DJ1042K10.2, RUSC3, RabGAP-5, RABGAP5
Simboluri anterioare
RUTBC3
Transcriptul MANE Select
ENST00000248929.14NM_015705.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SGSM3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SGSM3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află SGSM3. SGSM3 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 39.890.442 și 40.890.441.Cromozomul 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, catena inversăENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, catena directăGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, catena directăTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, catena directăSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, catena directăTNRC6BADSL: 40.346.461–40.390.463, catena directăADSL: 40.346.529–40.410.054, catena directăSGSM3: 40.370.594–40.410.289, catena directăSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, catena inversăMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, catena directăMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, catena inversăSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, catena inversăST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, catena directăXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, catena inversăDNAJB7Diagrama genei SGSM3: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 40.370.594–40.370.688, 95 de bazeExon 2: 40.400.696–40.400.813, 118 de bazeExon 3: 40.401.593–40.401.675, 83 de bazeExon 4: 40.402.139–40.402.205, 67 de bazeExon 5: 40.404.247–40.404.455, 209 de bazeExon 6: 40.404.557–40.404.664, 108 de bazeExon 7: 40.405.141–40.405.284, 144 de bazeExon 8: 40.405.649–40.405.844, 196 de bazeExon 9: 40.406.078–40.406.223, 146 de bazeExon 10: 40.406.438–40.406.662, 225 de bazeExon 11: 40.407.017–40.407.071, 55 de bazeExon 12: 40.407.201–40.407.328, 128 de bazeExon 13: 40.407.413–40.407.568, 156 de bazeExon 14: 40.407.789–40.407.843, 55 de bazeExon 15: 40.408.071–40.408.120, 50 de bazeExon 16: 40.408.277–40.408.429, 153 de bazeExon 17: 40.408.627–40.408.697, 71 de bazeExon 18: 40.408.794–40.408.842, 49 de bazeExon 19: 40.408.933–40.409.018, 86 de bazeExon 20: 40.409.250–40.409.372, 123 de bazeExon 21: 40.409.465–40.409.525, 61 de bazeExon 22: 40.409.682–40.410.289, 608 de baze1225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 39,7 kb ai genei; 2.250 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SGSM3

2

poziții în SGSM3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,7 kb ai genei SGSM3, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SGSM3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SGSM3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SGSM3: small G protein signaling modulator 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sgsm3

Vancouver

Dante Labs. Gena SGSM3: small G protein signaling modulator 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sgsm3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu