Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20p11.23
Coordonate
Cromozomul 20: 20.034.368–20.052.466 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 18,1 kb
Proteină
687 de aminoacizi
Denumiri alternative
CRN, CLF, SYF3, Clf1
Transcriptul MANE Select
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CRNKL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CRNKL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află CRNKL1. CRNKL1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 19.543.417 și 20.543.416.Cromozomul 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, catena directăSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, catena directăRIN2NAA20: 20.017.310–20.034.387, catena directăNAA20CRNKL1: 20.034.368–20.052.466, catena inversăCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, catena directăCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, catena directăINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, catena inversăRALGAPA2Diagrama genei CRNKL1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 20.034.368–20.036.362, 1.995 de bazeExon 13: 20.037.323–20.037.571, 249 de bazeExon 12: 20.038.349–20.038.450, 102 de bazeExon 11: 20.039.609–20.039.848, 240 de bazeExon 10: 20.040.686–20.040.766, 81 de bazeExon 9: 20.041.566–20.041.625, 60 de bazeExon 8: 20.042.325–20.042.516, 192 de bazeExon 7: 20.043.492–20.043.662, 171 de bazeExon 6: 20.045.308–20.045.486, 179 de bazeExon 5: 20.047.765–20.047.931, 167 de bazeExon 4: 20.048.343–20.048.501, 159 de bazeExon 3: 20.049.340–20.049.431, 92 de bazeExon 2: 20.050.470–20.050.622, 153 de bazeExon 1: 20.052.292–20.052.466, 175 de baze14131211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 18,1 kb ai genei; 2.064 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRNKL1

1

poziție în CRNKL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,1 kb ai genei CRNKL1, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. Gena CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crnkl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu