Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq27.1
Coordonate
Cromozomul X: 140.502.985–140.505.069 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,1 kb
Proteină
446 de aminoacizi
Simboluri anterioare
PHP
Transcriptul MANE Select
ENST00000370536.5NM_005634.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XX

    • Afecțiuni care includ diferențe de dezvoltare sexuală XX testiculare și ovotesticulare, cauzate cel mai frecvent de o genă SRY translocată sau de modificări ale genelor SOX9 sau SOX3, și mai rar de variante ale genelor NR5A1, RSPO1 sau WNT4.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul explică azoospermia, ghidează gestionarea hormonală și, în cazul bolii asociate cu RSPO1, determină supravegherea pentru cancer de piele.

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică

      Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

Structura genei SOX3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SOX3. SOX3 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 140.004.027 și 141.004.026.Cromozomul XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140.091.678–140.092.911, catena directăHAPSTR2SOX3: 140.502.985–140.505.069, catena inversăSOX3SPANXB1: 141.002.594–141.003.706, catena directăSPANXB1Diagrama genei SOX3: un exon pe catena inversă a cromozomului XExon 1: 140.502.985–140.505.069, 2.085 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 2,1 kb ai genei; 1.341 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SOX3: SRY-box transcription factor 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. Gena SOX3: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu