Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 3 kb
Proteină
325 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TRAP, HPAP, TRAcP
Transcriptul MANE Select
ENST00000648477.1NM_001611.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Spondiloencondrodisplazie cu disregulare imunitarăAutozomal recesivă

      O displazie scheletică cu autoimunitate, precum lupus sau trombocitopenie, cauzată de variante în ACP5.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ACP5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ACP5. ACP5 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 11.076.153 și 12.076.152.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10.960.824–11.079.426, catena directăSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, catena directăLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, catena inversăSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, catena inversăKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, catena inversăDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, catena directăANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, catena directăRAB3D: 11.322.047–11.346.433, catena inversăTMEM205: 11.342.775–11.346.534, catena inversăCCDC159: 11.344.684–11.354.948, catena directăCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, catena directăPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, catena directăEPOR: 11.377.207–11.384.343, catena inversăEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, catena inversăRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, catena inversăODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, catena directăPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, catena inversăELAVL3: 11.466.240–11.505.698, catena inversăZNF653: 11.483.134–11.505.839, catena inversăZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, catena inversăECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, catena directăCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, catena inversăELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, catena directăZNF627ACP5: 11.574.660–11.577.645, catena inversăACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, catena inversăZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, catena directăZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, catena directăZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, catena directăZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, catena directăZNF439ZNF69: 11.887.759–11.919.844, catena directăZNF69ZNF700: 11.925.064–11.950.774, catena directăZNF700: 11.925.075–11.979.290, catena directăZNF763: 11.965.030–11.983.128, catena directăZNF763: 11.987.641–12.078.106, catena directăZNF433: 11.988.498–12.035.741, catena inversăZNF433: 12.017.888–12.052.967, catena inversăZNF878: 12.040.992–12.052.983, catena inversăZNF878ZNF844: 12.064.690–12.081.565, catena directă: 12.075.327–12.113.325, catena directăDiagrama genei ACP5: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 11.574.660–11.575.252, 593 de bazeExon 4: 11.576.243–11.576.588, 346 de bazeExon 3: 11.576.716–11.576.843, 128 de bazeExon 2: 11.577.057–11.577.317, 261 de bazeExon 1: 11.577.593–11.577.645, 53 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 3 kb ai genei; 978 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACP5

31

poziții în ACP5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3 kb ai genei ACP5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. Gena ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acp5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu