Genă
SLC25A13
solute carrier family 25 member 13
- HGNC 10983↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000004864↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10165↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 96.120.220–96.322.098 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 201,9 kb
- Proteină
- 675 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CITRIN, ARALAR2
- Simboluri anterioare
- CTLN2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265631.10NM_014251.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți SLC25A13 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Citrulinemie
- Autozomal recesivă
Citrulinemia este o tulburare moștenită autozomal recesiv a metabolismului ciclului ureei și a detoxifierii amoniacului, caracterizată prin concentrații crescute de citrulină și amoniac în ser. Boala se manifestă printr-o gamă largă de simptome, inclusiv encefalopatie hiperamoniemică neonatală, cu letargie, convulsii și comă; disfuncție hepatică la toate grupele de vârstă; episoade de hiperamoniemie și simptome neuropsihiatrice la copii sau adulți sau, în unele cazuri, poate fi asimptomatică (depistată prin programele de screening neonatal). Citrulinemia se împarte în două grupe principale, codificate de gene diferite: citrulinemia de tip I (care cuprinde citrulinemia de tip I acută neonatală și citrulinemia de tip I cu debut la vârsta adultă) și deficitul de citrină (care cuprinde citrulinemia de tip II cu debut la vârsta adultă și colestaza intrahepatică neonatală datorată deficitului de citrină).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Defecte ale ciclului ureei
Eroare înnăscută a metabolismului, de origine genetică, caracterizată prin deficitul uneia dintre enzimele necesare ciclului ureei. Duce la acumularea de amoniac în organism.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie cu captatori de azot (benzoat de sodiu, glicerol fenilbutirat/Ravicti); dietă restrictivă în proteine, cu suplimentare de aminoacizi esențiali; protocoale de urgență pentru hiperamoniemie; transplant hepatic (curativ); studii clinice de terapie cu ARNm pentru OTC; acid carglumic pentru deficitul de NAGS
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SLC25A13
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 201,9 kb ai genei; 2.028 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC25A13
195
poziții în SLC25A13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 201,9 kb ai genei SLC25A13, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ASS1argininosuccinate synthase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ARG1arginase 1Are 1 afecțiune în comun
- ASLargininosuccinate lyaseAre 1 afecțiune în comun
- CA5Acarbonic anhydrase 5AAre 1 afecțiune în comun
- CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Are 1 afecțiune în comun
- GLUD1glutamate dehydrogenase 1Are 1 afecțiune în comun
- MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Are 1 afecțiune în comun
- NAGSN-acetylglutamate synthaseAre 1 afecțiune în comun
- OTCornithine transcarbamylaseAre 1 afecțiune în comun
- SLC25A15solute carrier family 25 member 15Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SLC25A13
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A13. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated blood lysine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating citrulline concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood arginine levels
Afișați încă 31 de trăsături
- High blood bilirubin levels
- High blood threonine levels
- Increased methionine in blood
- Increased serum bile acid concentration
- Increased tyrosine in blood
- Macrovesicular hepatic steatosis
- Microvesicular hepatic steatosis
- Abnormal circulating lipid concentration
- Acute hyperammonemia
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Fatty infiltration of liver
- Hypergalactosemia
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased lactate in body
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
- Abnormal circulating alanine concentration
- Abnormal circulating arginine concentration
- Abnormal circulating glutamine concentration
- Decreased protein levels in blood
- Elevated lipids in blood
- High blood ammonia levels
- High liver enzymes
- Abnormal circulating serine concentration
- Brain swelling
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased urinary glycerol
- Ketonuria
- Argininosuccinic aciduria
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Aggressive behavior
- Asterixis
- Confusion
- Delirium
- Delusions
- Difficulty sleeping
- Drowsiness
Afișați încă 18 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A13: solute carrier family 25 member 13. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a13
Dante Labs. Gena SLC25A13: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a13
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni