Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.22
Coordonate
Cromozomul X: 53.374.149–53.422.654 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 48,5 kb
Proteină
1.233 de aminoacizi
Denumiri alternative
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Simboluri anterioare
SMC1L1
Transcriptul MANE Select
ENST00000322213.9NM_006306.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Cornelia de Lange

    • O tulburare de dezvoltare cauzată de variante în NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 sau BRD4, cu o gamă largă de severitate.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea unor probleme asociate, cum sunt refluxul, defectele cardiace, tulburările de auz și de vedere.

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SMC1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SMC1A. SMC1A și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 52.898.402 și 53.898.401.Cromozomul XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52.887.404–52.908.560, catena directăFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, catena inversăFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, catena directăGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, catena directăTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, catena directăKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, catena inversăKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, catena inversăIQSEC2SMC1A: 53.374.149–53.422.654, catena inversăSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, catena directăRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, catena inversăHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, catena inversăHUWE1Diagrama genei SMC1A: 25 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 25: 53.374.149–53.380.186, 6.038 de bazeExon 24: 53.380.620–53.380.730, 111 de bazeExon 23: 53.381.018–53.381.087, 70 de bazeExon 22: 53.382.232–53.382.383, 152 de bazeExon 21: 53.382.506–53.382.660, 155 de bazeExon 20: 53.383.097–53.383.253, 157 de bazeExon 19: 53.394.778–53.394.888, 111 de bazeExon 18: 53.396.227–53.396.380, 154 de bazeExon 17: 53.396.472–53.396.617, 146 de bazeExon 16: 53.399.589–53.399.730, 142 de bazeExon 15: 53.403.566–53.403.672, 107 de bazeExon 14: 53.403.777–53.403.893, 117 de bazeExon 13: 53.405.012–53.405.149, 138 de bazeExon 12: 53.405.245–53.405.391, 147 de bazeExon 11: 53.405.493–53.405.672, 180 de bazeExon 10: 53.405.771–53.405.956, 186 de bazeExon 9: 53.409.062–53.409.269, 208 de bazeExon 8: 53.409.421–53.409.503, 83 de bazeExon 7: 53.411.761–53.411.901, 141 de bazeExon 6: 53.411.995–53.412.253, 259 de bazeExon 5: 53.412.900–53.413.138, 239 de bazeExon 4: 53.413.232–53.413.435, 204 de bazeExon 3: 53.414.758–53.414.870, 113 de bazeExon 2: 53.414.981–53.415.169, 189 de bazeExon 1: 53.422.492–53.422.654, 163 de baze25201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,7 kb din cei 48,5 kb ai genei; 3.702 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMC1A

155

poziții în SMC1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 48,5 kb ai genei SMC1A, inclusiv intronii, nu doar cei 9,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. Gena SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smc1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu