Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18p11.32
Coordonate
Cromozomul 18: 2.655.726–2.805.017 (GRCh38)
Exoni
48 de exoni pe 149,3 kb
Proteină
2.005 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0650, FSHD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000320876.11NM_015295.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SMCHD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află SMCHD1. SMCHD1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 2.230.372 și 3.230.371.Cromozomul 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2.537.522–2.571.516, catena inversăMETTL4NDC80: 2.571.520–2.616.635, catena directăNDC80SMCHD1: 2.655.726–2.805.017, catena directăSMCHD1EMILIN2: 2.846.790–2.916.003, catena directăEMILIN2LPIN2: 2.885.271–3.013.356, catena inversăLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, catena inversăMYOM1Diagrama genei SMCHD1: 48 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 2.655.726–2.656.261, 536 de bazeExon 2: 2.666.157–2.666.232, 76 de bazeExon 3: 2.666.870–2.667.031, 162 de bazeExon 4: 2.673.281–2.673.363, 83 de bazeExon 5: 2.674.015–2.674.145, 131 de bazeExon 6: 2.688.394–2.688.508, 115 de bazeExon 7: 2.688.628–2.688.747, 120 de bazeExon 8: 2.694.527–2.694.693, 167 de bazeExon 9: 2.697.032–2.697.122, 91 de bazeExon 10: 2.697.831–2.698.041, 211 de bazeExon 11: 2.700.539–2.700.659, 121 de bazeExon 12: 2.700.735–2.700.918, 184 de bazeExon 13: 2.703.692–2.703.886, 195 de bazeExon 14: 2.705.694–2.705.807, 114 de bazeExon 15: 2.706.364–2.706.470, 107 de bazeExon 16: 2.707.563–2.707.645, 83 de bazeExon 17: 2.707.807–2.707.920, 114 de bazeExon 18: 2.718.158–2.718.235, 78 de bazeExon 19: 2.718.315–2.718.434, 120 de bazeExon 20: 2.722.519–2.722.663, 145 de bazeExon 21: 2.724.899–2.724.995, 97 de bazeExon 22: 2.726.452–2.726.524, 73 de bazeExon 23: 2.728.457–2.728.596, 140 de bazeExon 24: 2.729.275–2.729.409, 135 de bazeExon 25: 2.732.265–2.732.492, 228 de bazeExon 26: 2.738.397–2.738.545, 149 de bazeExon 27: 2.739.432–2.739.520, 89 de bazeExon 28: 2.740.703–2.740.821, 119 de bazeExon 29: 2.743.761–2.743.928, 168 de bazeExon 30: 2.747.522–2.747.647, 126 de bazeExon 31: 2.750.043–2.750.122, 80 de bazeExon 32: 2.750.350–2.750.507, 158 de bazeExon 33: 2.751.278–2.751.393, 116 de bazeExon 34: 2.752.488–2.752.552, 65 de bazeExon 35: 2.760.652–2.760.739, 88 de bazeExon 36: 2.762.105–2.762.236, 132 de bazeExon 37: 2.763.637–2.763.789, 153 de bazeExon 38: 2.769.694–2.769.820, 127 de bazeExon 39: 2.769.989–2.770.108, 120 de bazeExon 40: 2.771.533–2.771.618, 86 de bazeExon 41: 2.772.250–2.772.372, 123 de bazeExon 42: 2.775.734–2.775.924, 191 de bazeExon 43: 2.777.806–2.777.915, 110 de bazeExon 44: 2.778.169–2.778.239, 71 de bazeExon 45: 2.784.450–2.784.621, 172 de bazeExon 46: 2.795.949–2.796.107, 159 de bazeExon 47: 2.796.407–2.796.521, 115 de bazeExon 48: 2.802.528–2.805.017, 2.490 de baze151015202530354045485′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 149,3 kb ai genei; 6.018 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMCHD1

72

poziții în SMCHD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 149,3 kb ai genei SMCHD1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. Gena SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smchd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu