Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 45.823.316–45.842.119 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 18,8 kb
Proteină
299 de aminoacizi
Denumiri alternative
BBS17
Transcriptul MANE Select
ENST00000296135.11NM_020347.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

Structura genei LZTFL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află LZTFL1. LZTFL1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 45.332.718 și 46.332.717.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45.388.516–45.554.726, catena directăLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, catena directăLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, catena directăSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, catena inversăSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.842.119, catena inversăLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, catena directăCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, catena inversăFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, catena directăCXCR6XCR1: 46.016.988–46.085.850, catena inversăXCR1CCR3: 46.130.890–46.266.717, catena directăCCR3CCR1: 46.201.709–46.208.676, catena inversăCCR1Diagrama genei LZTFL1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 45.823.316–45.826.332, 3.017 de bazeExon 9: 45.827.356–45.827.459, 104 de bazeExon 8: 45.828.439–45.828.615, 177 de bazeExon 7: 45.830.913–45.830.990, 78 de bazeExon 6: 45.831.073–45.831.138, 66 de bazeExon 5: 45.833.050–45.833.121, 72 de bazeExon 4: 45.834.238–45.834.298, 61 de bazeExon 3: 45.835.590–45.835.784, 195 de bazeExon 2: 45.837.927–45.838.051, 125 de bazeExon 1: 45.841.989–45.842.119, 131 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 18,8 kb ai genei; 900 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea LZTFL1

7

poziții în LZTFL1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 18,8 kb din LZTFL1, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu LZTFL1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LZTFL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. Gena LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lztfl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu