Genă
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000110060(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 83480(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 125.893.485–125.903.206 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 9,7 kb
- Proteină
- 481 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FKSG32, DEG1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PUS3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PUS3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PUS3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 9,7 kb ai genei; 1.446 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PUS3
13
poziții în PUS3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9,7 kb ai genei PUS3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PUS3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PUS3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Afișați încă 17 de trăsături
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PUS3: pseudouridine synthase 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pus3
Dante Labs. Gena PUS3: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pus3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni