Genă
PCNT
pericentrin
- HGNC 16068(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160299(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5116(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 21: 46.324.156–46.445.769 (GRCh38)
- Exoni
- 47 de exoni pe 121,6 kb
- Proteină
- 3.336 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
- Simboluri anterioare
- PCNT2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359568.10NM_006031.6
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PCNT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PCNT. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PCNT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,5 kb din cei 121,6 kb ai genei; 10.011 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PCNT
124
poziții în PCNT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (0,8 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 121,6 kb ai genei PCNT, inclusiv intronii, nu doar cei 10,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PCNT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PCNT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Decreased number of teeth
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Prominent nose
- Abnormal tooth enamel
Afișați încă 14 de trăsături
- Decreased size of tooth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Receding chin
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Narrow eyelid opening
- Prominent nasal bridge
- Sloping forehead
- Thin dental enamel
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Attention deficit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PCNT: pericentrin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pcnt
Dante Labs. Gena PCNT: pericentrin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pcnt
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni