Genă
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000110719↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10312↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 68.039.025–68.050.895 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 11,9 kb
- Proteină
- 830 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tcirg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți TCIRG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Osteopetroză
Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei TCIRG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 11,9 kb ai genei; 2.493 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea TCIRG1
203
poziții în TCIRG1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 11,9 kb din TCIRG1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Are 1 afecțiune în comun
- CA2carbonic anhydrase 2Are 1 afecțiune în comun
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Are 1 afecțiune în comun
- CTSKcathepsin KAre 1 afecțiune în comun
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Are 1 afecțiune în comun
- LRP5LDL receptor related protein 5Are 1 afecțiune în comun
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Are 1 afecțiune în comun
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Are 1 afecțiune în comun
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Are 1 afecțiune în comun
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Are 1 afecțiune în comun
- SNX10sorting nexin 10Are 1 afecțiune în comun
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu TCIRG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TCIRG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Afișați încă 14 de trăsături
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tcirg1
Dante Labs. Gena TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tcirg1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni