Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PC

pyruvate carboxylase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.2
Coordonate
Cromozomul 11: 66.848.420–66.958.383 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 110 kb
Proteină
1.178 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PCB
Transcriptul MANE Select
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază

    • Deficiența de piruvat carboxilazăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în PC, care pot provoca acidoză lactică, hipoglicemie și probleme de dezvoltare, de la forme severe din perioada neonatală până la forme mai ușoare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite evitarea postului prelungit, tratarea prompt a crizelor metabolice și un management nutrițional specializat; dieta cetogenă trebuie evitată.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PC. PC și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 66.403.402 și 67.403.401.Cromozomul 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66.421.033–66.426.707, catena directăNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, catena inversăMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, catena directăPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, catena directăDPP3: 66.509.079–66.533.613, catena directăBBS1: 66.510.606–66.534.660, catena directăBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, catena inversăZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, catena directăACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, catena inversăCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, catena inversăCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, catena directăCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, catena directăRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, catena directăRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, catena directăRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, catena inversăRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, catena inversăSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, catena directăTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, catena directăRCE1PC: 66.848.420–66.958.383, catena inversăPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, catena directăLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, catena directăC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, catena directăSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, catena directăRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, catena directăKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, catena directăGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, catena directăANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, catena directăSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, catena directăRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, catena inversăPOLD4: 67.351.572–67.373.584, catena inversăCLCF1: 67.364.168–67.374.301, catena inversăCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, catena inversăTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, catena directăDiagrama genei PC: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 23: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 66.848.420–66.849.147, 728 de bazeExon 22: 66.849.230–66.849.370, 141 de bazeExon 21: 66.849.611–66.849.859, 249 de bazeExon 20: 66.849.937–66.850.116, 180 de bazeExon 19: 66.850.220–66.850.464, 245 de bazeExon 18: 66.850.674–66.850.923, 250 de bazeExon 17: 66.851.040–66.851.280, 241 de bazeExon 16: 66.851.790–66.851.946, 157 de bazeExon 15: 66.852.439–66.852.660, 222 de bazeExon 14: 66.852.747–66.852.836, 90 de bazeExon 13: 66.853.239–66.853.383, 145 de bazeExon 12: 66.863.774–66.863.956, 183 de bazeExon 11: 66.866.187–66.866.349, 163 de bazeExon 10: 66.868.846–66.868.964, 119 de bazeExon 9: 66.870.302–66.870.453, 152 de bazeExon 8: 66.870.775–66.870.892, 118 de bazeExon 7: 66.871.052–66.871.197, 146 de bazeExon 6: 66.871.315–66.871.480, 166 de bazeExon 5: 66.871.687–66.871.871, 185 de bazeExon 4: 66.872.024–66.872.159, 136 de bazeExon 3: 66.952.430–66.952.468, 39 de bazeExon 2: 66.954.249–66.954.436, 188 de bazeExon 1: 66.958.322–66.958.383, 62 de baze2315′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 110 kb ai genei; 3.537 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PC

204

poziții în PC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 110 kb ai genei PC, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PC: pyruvate carboxylase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. Gena PC: pyruvate carboxylase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu