Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
12q14.1
Coordonate
Cromozomul 12: 57.747.727–57.752.310 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 4,6 kb
Proteină
303 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PSK-J3
Transcriptul MANE Select
ENST00000257904.11NM_000075.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Melanom

    • Predispoziție la melanom cutanat familialAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la melanom cauzată de variante ale unor gene precum CDKN2A, CDK4, MITF și POT1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Examinări complete ale pielii în mod regulat, protecție solară și, pentru purtătorii variantelor CDKN2A, luarea în considerare a supravegherii pancreasului.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CDK4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află CDK4. CDK4 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 57.250.019 și 58.250.018.Cromozomul 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăMARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăDDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăDTX3: 57.604.484–57.609.804, catena directăDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, catena directăARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, catena directăB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, catena inversăB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, catena directăAGAP2: 57.723.761–57.742.209, catena inversăTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, catena directăTSPAN31CDK4: 57.747.727–57.752.310, catena inversăCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, catena directăMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.768.986, catena inversăCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, catena inversăEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, catena directă: 57.772.660–57.797.554, catena directăTSFM: 57.782.731–57.828.655, catena directăAVIL: 57.797.376–57.818.734, catena inversăCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, catena inversăCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, catena directăATP23Diagrama genei CDK4: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 57.747.727–57.748.617, 891 de bazeExon 7: 57.749.182–57.749.317, 136 de bazeExon 6: 57.749.454–57.749.504, 51 de bazeExon 5: 57.750.656–57.750.765, 110 de bazeExon 4: 57.750.923–57.751.090, 168 de bazeExon 3: 57.751.207–57.751.342, 136 de bazeExon 2: 57.751.500–57.751.736, 237 de bazeExon 1: 57.752.175–57.752.310, 136 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 4,6 kb ai genei; 912 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDK4

4

poziții în CDK4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,6 kb ai genei CDK4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDK4: cyclin dependent kinase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. Gena CDK4: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdk4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu