Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRDM16

PR/SET domain 16

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.32
Coordonate
Cromozomul 1: 3.069.203–3.438.621 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 369,4 kb
Proteină
1.276 de aminoacizi
Denumiri alternative
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
Transcriptul MANE Select
ENST00000270722.10NM_022114.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei PRDM16

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PRDM16. PRDM16 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 2.699.784 și 3.808.040.Cromozomul 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2.636.986–2.801.693, catena inversăTTC34ACTRT2: 3.021.467–3.022.903, catena directăACTRT2PRDM16: 3.069.203–3.438.621, catena directăPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, catena directăARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, catena inversăMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, catena directăTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, catena inversăWRAP73TP73: 3.652.307–3.736.201, catena directăTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, catena directăCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, catena directăSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, catena inversăLRRC47Diagrama genei PRDM16: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 3.069.203–3.069.296, 94 de bazeExon 2: 3.186.125–3.186.474, 350 de bazeExon 3: 3.244.087–3.244.137, 51 de bazeExon 4: 3.385.152–3.385.286, 135 de bazeExon 5: 3.396.491–3.396.593, 103 de bazeExon 6: 3.402.791–3.402.998, 208 de bazeExon 7: 3.404.739–3.404.886, 148 de bazeExon 8: 3.405.495–3.405.648, 154 de bazeExon 9: 3.411.384–3.412.800, 1.417 de bazeExon 10: 3.414.560–3.414.647, 88 de bazeExon 11: 3.417.828–3.417.997, 170 de bazeExon 12: 3.418.667–3.418.744, 78 de bazeExon 13: 3.425.581–3.425.750, 170 de bazeExon 14: 3.426.051–3.426.225, 175 de bazeExon 15: 3.430.872–3.431.108, 237 de bazeExon 16: 3.431.966–3.432.140, 175 de bazeExon 17: 3.433.677–3.438.621, 4.945 de baze110175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 369,4 kb ai genei; 3.831 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRDM16

6

poziții în PRDM16 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 369,4 kb ai genei PRDM16, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRDM16: PR/SET domain 16. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. Gena PRDM16: PR/SET domain 16 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prdm16

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu