Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Rezumat

Localizare citogenetică
3p14.3
Coordonate
Cromozomul 3: 58.192.257–58.210.972 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 18,7 kb
Proteină
305 de aminoacizi
Denumiri alternative
DNAS1L3, LSD, D3
Transcriptul MANE Select
ENST00000394549.7NM_004944.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Lupus eritematos sistemic

    • Boală autoimună multiorganică, asociată în mod tipic cu vasculopatie și producția de autoanticorpi. Majoritatea pacienților au anticorpi antinucleari (ANA). Prezența anticorpilor anti-dsDNA sau anti-Smith are o specificitate ridicată.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      LES standard: hidroxiclorochină, micofenolat, belimumab, anifrolumab; lupus cu deficit de complement: substituție cu plasmă proaspătă congelată (PPC); interferonopatie: anifrolumab, inhibitori JAK; pentru toate: protecție solară, gestionarea riscului cardiovascular, planificarea sarcinii

Structura genei DNASE1L3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află DNASE1L3. DNASE1L3 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 57.701.615 și 58.701.614.Cromozomul 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57.755.450–57.931.461, catena directăSLMAPFLNB: 58.008.398–58.172.251, catena directăFLNBDNASE1L3: 58.192.257–58.210.972, catena inversăDNASE1L3ABHD6: 58.237.502–58.296.814, catena directăABHD6RPP14: 58.306.239–58.324.695, catena directăRPP14HTD2: 58.306.239–58.324.695, catena directăHTD2PXK: 58.332.579–58.426.867, catena directăPXKPDHB: 58.425.143–58.434.012, catena inversăPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, catena directăKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, catena inversăACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, catena inversăFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, catena inversăFAM3DDiagrama genei DNASE1L3: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 58.192.257–58.192.803, 547 de bazeExon 7: 58.193.343–58.193.439, 97 de bazeExon 6: 58.197.821–58.197.978, 158 de bazeExon 5: 58.200.997–58.201.109, 113 de bazeExon 4: 58.204.769–58.204.881, 113 de bazeExon 3: 58.205.471–58.205.560, 90 de bazeExon 2: 58.208.218–58.208.306, 89 de bazeExon 1: 58.210.766–58.210.972, 207 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 18,7 kb ai genei; 918 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNASE1L3

8

poziții în DNASE1L3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,7 kb ai genei DNASE1L3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. Gena DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnase1l3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu