Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.33
Coordonate
Cromozomul 22: 49.900.229–49.918.438 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 18,2 kb
Proteină
488 de aminoacizi
Denumiri alternative
ECM39, CDG1G
Transcriptul MANE Select
ENST00000330817.11NM_024105.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ALG12

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află ALG12. ALG12 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 49.409.334 și 50.409.333.Cromozomul 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, catena inversăBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, catena directăZBED4ALG12: 49.900.229–49.918.438, catena inversăALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, catena directăCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, catena directăPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, catena inversăIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, catena inversăTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, catena inversăMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, catena directăMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, catena directăPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, catena directăTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, catena directăSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, catena inversăTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, catena inversăHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, catena inversăMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, catena inversăPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, catena inversăDENND6B: 50.308.989–50.327.661, catena inversăDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, catena directăPPP6R2Diagrama genei ALG12: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 49.900.229–49.904.066, 3.838 de bazeExon 9: 49.904.179–49.904.254, 76 de bazeExon 8: 49.904.337–49.904.506, 170 de bazeExon 7: 49.907.721–49.907.944, 224 de bazeExon 6: 49.909.244–49.909.347, 104 de bazeExon 5: 49.909.894–49.910.088, 195 de bazeExon 4: 49.910.434–49.910.607, 174 de bazeExon 3: 49.913.385–49.913.517, 133 de bazeExon 2: 49.913.604–49.913.843, 240 de bazeExon 1: 49.918.263–49.918.438, 176 de baze10864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 18,2 kb ai genei; 1.467 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ALG12

    38

    poziții în ALG12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 18,2 kb ai genei ALG12, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg12

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu