Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
13q32.3
Coordonate
Cromozomul 13: 100.089.093–100.530.435 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 441,3 kb
Proteină
728 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000376285.6NM_000282.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acidemia metilmalonică și propionică

    • Acidemia propionicăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor PCCA sau PCCB, care pot provoca crize metabolice cu amoniac crescut, precum și complicații cardiace și de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite urmarea unei diete restrictive în proteine, administrarea de carnitină și planuri de îngrijire de urgență, precum și monitorizarea complicațiilor cardiace.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PCCA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află PCCA. PCCA și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 99.647.750 și 100.971.778.Cromozomul 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99.606.631–99.909.459, catena directăCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, catena inversăZIC5ZIC2: 99.981.266–99.986.765, catena directăZIC2PCCA: 100.089.093–100.530.435, catena directăPCCAGGACT: 100.525.258–100.589.528, catena inversăGGACTTMTC4: 100.603.625–100.675.633, catena inversăTMTC4Diagrama genei PCCA: 24 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 100.089.093–100.089.225, 133 de bazeExon 2: 100.102.883–100.102.960, 78 de bazeExon 3: 100.111.841–100.111.888, 48 de bazeExon 4: 100.111.993–100.112.061, 69 de bazeExon 5: 100.154.979–100.155.092, 114 de bazeExon 6: 100.157.287–100.157.340, 54 de bazeExon 7: 100.209.332–100.209.463, 132 de bazeExon 8: 100.235.842–100.235.878, 37 de bazeExon 9: 100.257.595–100.257.673, 79 de bazeExon 10: 100.262.729–100.262.831, 103 de bazeExon 11: 100.268.689–100.268.783, 95 de bazeExon 12: 100.273.196–100.273.346, 151 de bazeExon 13: 100.301.460–100.301.603, 144 de bazeExon 14: 100.302.924–100.302.998, 75 de bazeExon 15: 100.307.192–100.307.260, 69 de bazeExon 16: 100.309.833–100.309.908, 76 de bazeExon 17: 100.330.561–100.330.671, 111 de bazeExon 18: 100.340.157–100.340.259, 103 de bazeExon 19: 100.368.472–100.368.574, 103 de bazeExon 20: 100.425.633–100.425.731, 99 de bazeExon 21: 100.449.252–100.449.305, 54 de bazeExon 22: 100.515.427–100.515.567, 141 de bazeExon 23: 100.527.675–100.527.752, 78 de bazeExon 24: 100.530.098–100.530.435, 338 de baze15101520245′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 441,3 kb ai genei; 2.187 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PCCA

259

poziții în PCCA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 441,3 kb ai genei PCCA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. Gena PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pcca

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu