Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GALNT2

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.13
Coordonate
Cromozomul 1: 230.067.238–230.282.122 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 214,9 kb
Proteină
571 de aminoacizi
Denumiri alternative
GalNAc-T2
Transcriptul MANE Select
ENST00000366672.5NM_004481.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept puternică
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GALNT2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află GALNT2. GALNT2 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 229.674.680 și 230.674.679.Cromozomul 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbGALNT2: 230.067.238–230.282.122, catena directăGALNT2PGBD5: 230.314.490–230.426.370, catena inversăPGBD5COG2: 230.642.440–230.693.985, catena directăCOG2Diagrama genei GALNT2: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 230.067.238–230.067.406, 169 de bazeExon 2: 230.178.218–230.178.311, 94 de bazeExon 3: 230.203.137–230.203.290, 154 de bazeExon 4: 230.236.014–230.236.112, 99 de bazeExon 5: 230.236.353–230.236.420, 68 de bazeExon 6: 230.236.660–230.236.725, 66 de bazeExon 7: 230.243.306–230.243.427, 122 de bazeExon 8: 230.246.063–230.246.150, 88 de bazeExon 9: 230.249.184–230.249.271, 88 de bazeExon 10: 230.250.457–230.250.560, 104 de bazeExon 11: 230.255.218–230.255.344, 127 de bazeExon 12: 230.262.573–230.262.665, 93 de bazeExon 13: 230.262.922–230.263.005, 84 de bazeExon 14: 230.265.241–230.265.367, 127 de bazeExon 15: 230.274.445–230.274.564, 120 de bazeExon 16: 230.279.303–230.282.122, 2.820 de baze151015165′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 214,9 kb ai genei; 1.716 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GALNT2

    6

    poziții în GALNT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 214,9 kb ai genei GALNT2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GALNT2: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/galnt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GALNT2: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/galnt2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu