Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.13
Coordonate
Cromozomul 9: 131.502.918–131.523.799 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 20,9 kb
Proteină
725 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LGMD2K
Transcriptul MANE Select
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Alfa-distroglicanopatiiAutozomal recesivă

      Boli musculare cauzate de atașarea defectuoasă a zahărului (O-manozilare) la alfa-distroglican, variind de la distrofie musculară congenitală severă, cu implicare cerebrală și oculară, până la slăbiciune mai ușoară a centurii pelvine și a centurii scapulare; sunt descrise mai detaliat și în raportul despre distrofiile musculare congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei POMT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află POMT1. POMT1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 131.013.359 și 132.013.358.Cromozomul 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131.008.878–131.094.473, catena directăLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, catena directăAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, catena directăNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, catena inversăFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, catena directăPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, catena directăPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, catena directă: 131.432.759–131.446.473, catena directăPOMT1: 131.502.918–131.523.799, catena directăPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, catena inversăUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, catena directăPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, catena inversăRAPGEF1MED27: 131.842.105–132.079.896, catena inversăMED27Diagrama genei POMT1: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 131.502.918–131.503.073, 156 de bazeExon 2: 131.504.189–131.504.340, 152 de bazeExon 3: 131.506.114–131.506.220, 107 de bazeExon 4: 131.506.403–131.506.453, 51 de bazeExon 5: 131.507.368–131.507.514, 147 de bazeExon 6: 131.508.911–131.509.022, 112 de bazeExon 7: 131.509.743–131.509.808, 66 de bazeExon 8: 131.509.903–131.509.996, 94 de bazeExon 9: 131.510.260–131.510.415, 156 de bazeExon 10: 131.511.337–131.511.467, 131 de bazeExon 11: 131.512.041–131.512.136, 96 de bazeExon 12: 131.513.239–131.513.331, 93 de bazeExon 13: 131.515.426–131.515.522, 97 de bazeExon 14: 131.518.445–131.518.537, 93 de bazeExon 15: 131.518.837–131.518.957, 121 de bazeExon 16: 131.519.389–131.519.486, 98 de bazeExon 17: 131.520.080–131.520.193, 114 de bazeExon 18: 131.521.346–131.521.472, 127 de bazeExon 19: 131.522.047–131.522.224, 178 de bazeExon 20: 131.522.932–131.523.799, 868 de baze124681012141618205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 20,9 kb ai genei; 2.178 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POMT1

178

poziții în POMT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,9 kb ai genei POMT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POMT1: protein O-mannosyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. Gena POMT1: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pomt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu