Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GRIN2D

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.33
Coordonate
Cromozomul 19: 48.393.668–48.444.931 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 51,3 kb
Proteină
1.336 de aminoacizi
Denumiri alternative
GluN2D, EB11, NR2D
Simboluri anterioare
NMDAR2D
Transcriptul MANE Select
ENST00000263269.4NM_000836.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GRIN2D

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află GRIN2D. GRIN2D și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 47.919.300 și 48.919.299.Cromozomul 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbBSPH1: 47.968.046–47.992.170, catena inversăBSPH1ELSPBP1: 47.994.632–48.025.154, catena directăELSPBP1CABP5: 48.029.383–48.044.079, catena inversăCABP5PLA2G4C: 48.047.843–48.111.390, catena inversăPLA2G4CLIG1: 48.115.444–48.170.654, catena inversăLIG1ZSWIM9: 48.170.645–48.197.624, catena directăZSWIM9CARD8: 48.180.770–48.255.976, catena inversăCARD8ZNF114: 48.270.041–48.289.292, catena directăZNF114ODAD1: 48.296.355–48.321.971, catena inversăODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, catena directăEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, catena inversăTMEM143SYNGR4: 48.364.260–48.376.377, catena directăSYNGR4KDELR1: 48.382.558–48.393.837, catena inversăKDELR1GRIN2D: 48.393.668–48.444.931, catena directăGRIN2DGRWD1: 48.445.512–48.458.382, catena directăGRWD1KCNJ14: 48.454.464–48.466.980, catena directăKCNJ14: 48.465.837–48.472.431, catena directăCYTH2: 48.469.203–48.482.314, catena directăCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, catena inversăSULT2B1: 48.552.140–48.599.425, catena directăSULT2B1SACK1E: 48.599.961–48.615.093, catena inversăSACK1ESPACA4: 48.606.742–48.607.962, catena directăSPACA4RPL18: 48.615.284–48.619.213, catena inversăRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, catena directăDBP: 48.630.030–48.637.695, catena inversăCA11: 48.637.946–48.646.386, catena inversăNTN5: 48.661.407–48.673.081, catena inversăNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, catena directăFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, catena inversăMAMSTRRASIP1: 48.720.571–48.740.616, catena inversăRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, catena inversăIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, catena inversăFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, catena directăBCAT2: 48.795.061–48.811.066, catena inversăBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, catena inversăHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, catena inversăPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, catena directăPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, catena inversăTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, catena directăNUCB1Diagrama genei GRIN2D: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 48.393.668–48.393.868, 201 de bazeExon 2: 48.394.658–48.394.936, 279 de bazeExon 3: 48.398.367–48.398.857, 491 de bazeExon 4: 48.404.734–48.405.353, 620 de bazeExon 5: 48.413.991–48.414.105, 115 de bazeExon 6: 48.414.373–48.414.584, 212 de bazeExon 7: 48.414.864–48.415.032, 169 de bazeExon 8: 48.416.002–48.416.155, 154 de bazeExon 9: 48.419.234–48.419.359, 126 de bazeExon 10: 48.419.585–48.419.814, 230 de bazeExon 11: 48.421.785–48.421.945, 161 de bazeExon 12: 48.441.769–48.441.956, 188 de bazeExon 13: 48.442.150–48.442.382, 233 de bazeExon 14: 48.442.600–48.444.931, 2.332 de baze124681012145′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 51,3 kb ai genei; 4.011 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GRIN2D

    14

    poziții în GRIN2D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 51,3 kb ai genei GRIN2D, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GRIN2D: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grin2d

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GRIN2D: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grin2d

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu