Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 43.389.899–43.454.247 (GRCh38)
Exoni
72 de exoni pe 64,3 kb
Proteină
3.432 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Simboluri anterioare
C1orf84, KIAA0467
Transcriptul MANE Select
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SZT2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SZT2. SZT2 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 42.922.073 și 43.922.072.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42.925.353–42.958.904, catena inversăSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, catena directăCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, catena inversăEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, catena directăCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, catena directăTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, catena inversăC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, catena directăTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, catena directăMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, catena directăCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, catena inversăELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, catena inversăMED8SZT2: 43.389.899–43.454.247, catena directăSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, catena inversăHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, catena directăPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, catena directăKDM4A: 43.650.149–43.931.014, catena directăST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, catena directăST3GAL3Diagrama genei SZT2: 72 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 51: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 55: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 58: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 61: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 68: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 69: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 43.389.899–43.389.995, 97 de bazeExon 2: 43.403.177–43.403.302, 126 de bazeExon 3: 43.403.601–43.403.774, 174 de bazeExon 4: 43.404.380–43.404.550, 171 de bazeExon 5: 43.415.082–43.415.213, 132 de bazeExon 6: 43.415.960–43.416.101, 142 de bazeExon 7: 43.416.535–43.416.641, 107 de bazeExon 8: 43.419.734–43.419.944, 211 de bazeExon 9: 43.420.153–43.420.323, 171 de bazeExon 10: 43.420.749–43.420.983, 235 de bazeExon 11: 43.421.174–43.421.303, 130 de bazeExon 12: 43.422.083–43.422.225, 143 de bazeExon 13: 43.422.480–43.422.632, 153 de bazeExon 14: 43.422.769–43.422.883, 115 de bazeExon 15: 43.423.099–43.423.316, 218 de bazeExon 16: 43.424.217–43.424.432, 216 de bazeExon 17: 43.424.784–43.424.862, 79 de bazeExon 18: 43.425.113–43.425.207, 95 de bazeExon 19: 43.425.474–43.425.642, 169 de bazeExon 20: 43.425.835–43.425.949, 115 de bazeExon 21: 43.426.038–43.426.151, 114 de bazeExon 22: 43.426.368–43.426.538, 171 de bazeExon 23: 43.426.715–43.426.809, 95 de bazeExon 24: 43.427.056–43.427.179, 124 de bazeExon 25: 43.427.281–43.427.445, 165 de bazeExon 26: 43.427.530–43.427.734, 205 de bazeExon 27: 43.428.003–43.428.118, 116 de bazeExon 28: 43.428.240–43.428.486, 247 de bazeExon 29: 43.429.703–43.429.844, 142 de bazeExon 30: 43.430.011–43.430.103, 93 de bazeExon 31: 43.430.311–43.430.389, 79 de bazeExon 32: 43.430.496–43.430.789, 294 de bazeExon 33: 43.430.949–43.431.090, 142 de bazeExon 34: 43.431.265–43.431.372, 108 de bazeExon 35: 43.431.460–43.431.523, 64 de bazeExon 36: 43.431.716–43.431.901, 186 de bazeExon 37: 43.432.272–43.432.439, 168 de bazeExon 38: 43.432.517–43.432.604, 88 de bazeExon 39: 43.432.728–43.432.799, 72 de bazeExon 40: 43.432.989–43.433.190, 202 de bazeExon 41: 43.434.386–43.434.485, 100 de bazeExon 42: 43.435.200–43.435.329, 130 de bazeExon 43: 43.437.171–43.437.323, 153 de bazeExon 44: 43.437.406–43.437.508, 103 de bazeExon 45: 43.437.595–43.437.700, 106 de bazeExon 46: 43.437.791–43.437.902, 112 de bazeExon 47: 43.438.699–43.438.817, 119 de bazeExon 48: 43.438.929–43.439.093, 165 de bazeExon 49: 43.439.358–43.439.442, 85 de bazeExon 50: 43.439.605–43.439.769, 165 de bazeExon 51: 43.439.881–43.440.048, 168 de bazeExon 52: 43.440.453–43.440.586, 134 de bazeExon 53: 43.441.214–43.441.380, 167 de bazeExon 54: 43.441.504–43.441.601, 98 de bazeExon 55: 43.441.686–43.441.818, 133 de bazeExon 56: 43.442.000–43.442.130, 131 de bazeExon 57: 43.442.268–43.442.368, 101 de bazeExon 58: 43.442.442–43.442.618, 177 de bazeExon 59: 43.442.819–43.443.086, 268 de bazeExon 60: 43.443.188–43.443.267, 80 de bazeExon 61: 43.443.352–43.443.477, 126 de bazeExon 62: 43.443.597–43.443.796, 200 de bazeExon 63: 43.445.894–43.445.984, 91 de bazeExon 64: 43.446.179–43.446.259, 81 de bazeExon 65: 43.446.342–43.446.416, 75 de bazeExon 66: 43.446.955–43.447.168, 214 de bazeExon 67: 43.447.545–43.447.698, 154 de bazeExon 68: 43.447.849–43.447.971, 123 de bazeExon 69: 43.448.079–43.448.484, 406 de bazeExon 70: 43.448.612–43.448.728, 117 de bazeExon 71: 43.450.103–43.450.171, 69 de bazeExon 72: 43.450.337–43.454.247, 3.911 de baze110203040506070725′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 14,1 kb din cei 64,3 kb ai genei; 10.299 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SZT2

    37

    poziții în SZT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 64,3 kb ai genei SZT2, inclusiv intronii, nu doar cei 14,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/szt2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu