Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 20,7 kb
Proteină
727 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0717, DBC2
Transcriptul MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei RHOBTB2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află RHOBTB2. RHOBTB2 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 22.509.874 și 23.509.873.Cromozomul 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, catena directăPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, catena directăPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, catena directă: 22.589.274–22.602.084, catena directăC8orf58: 22.599.588–22.604.271, catena directăC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, catena directăCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, catena inversăBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, catena inversăEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, catena inversăPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, catena directăRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, catena inversăTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, catena directăTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, catena directăTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, catena inversăTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, catena inversăTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, catena directăCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, catena directăR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, catena inversăLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, catena inversăENTPD4Diagrama genei RHOBTB2: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 22.999.548–23.000.105, 558 de bazeExon 2: 23.004.425–23.004.626, 202 de bazeExon 3: 23.005.372–23.005.475, 104 de bazeExon 4: 23.005.960–23.006.145, 186 de bazeExon 5: 23.006.728–23.007.746, 1.019 de bazeExon 6: 23.007.993–23.008.111, 119 de bazeExon 7: 23.010.538–23.010.688, 151 de bazeExon 8: 23.014.690–23.014.778, 89 de bazeExon 9: 23.015.638–23.015.743, 106 de bazeExon 10: 23.017.252–23.020.199, 2.948 de baze123456789105′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 20,7 kb ai genei; 2.184 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea RHOBTB2

    11

    poziții în RHOBTB2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 20,7 kb din RHOBTB2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu RHOBTB2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RHOBTB2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 61 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rhobtb2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu