Genă
MT-ND3
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
- HGNC 7458(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198840(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4537(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- mitochondria
- Denumiri alternative
- ND3, NAD3
- Simboluri anterioare
- MTND3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MT-ND3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cum citește un test genomic MT-ND3
4
poziții în MT-ND3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu MT-ND3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MT-ND3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Afișați încă 18 de trăsături
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diabetes mellitus
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-nd3
Dante Labs. Gena MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-nd3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni