Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 2.475.127–2.505.730 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 30,6 kb
Proteină
559 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Simboluri anterioare
DFNB86
Transcriptul MANE Select
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TBC1D24

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află TBC1D24. TBC1D24 și încă 42 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 1.990.429 și 2.990.428.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, catena directăZNF598: 1.997.654–2.009.821, catena inversăZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, catena directăNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, catena directăNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, catena inversăNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, catena directăTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, catena inversăPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, catena directăRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, catena directăTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, catena inversăMLST8: 2.204.248–2.209.453, catena directăBRICD5: 2.209.252–2.210.905, catena inversăPGP: 2.211.593–2.214.846, catena inversăPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, catena directăE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, catena directăDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, catena inversăECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, catena inversăRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, catena inversăABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, catena directăCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, catena directăTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, catena directăNTN3TBC1D24: 2.475.127–2.505.730, catena directăTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, catena directăATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, catena directăATP6V0C: 2.513.965–2.527.955, catena directăAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, catena directăCEMP1: 2.530.035–2.531.417, catena inversăPDPK1: 2.537.969–2.603.190, catena directăKCTD5: 2.682.516–2.709.030, catena directăKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, catena inversăPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, catena directăSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, catena inversăELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, catena inversăPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, catena directăPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, catena directăPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, catena directăZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, catena inversăPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, catena directăFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, catena directăFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, catena directăKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, catena inversăPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, catena directăPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, catena directăDiagrama genei TBC1D24: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 2: 52 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 2.475.127–2.475.170, 44 de bazeExon 2: 2.496.034–2.497.113, 1.080 de bazeExon 3: 2.497.710–2.497.727, 18 de bazeExon 4: 2.498.238–2.498.396, 159 de bazeExon 5: 2.499.357–2.499.420, 64 de bazeExon 6: 2.499.835–2.499.930, 96 de bazeExon 7: 2.500.268–2.500.490, 223 de bazeExon 8: 2.500.804–2.505.730, 4.927 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 30,6 kb ai genei; 1.680 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBC1D24

86

poziții în TBC1D24 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,6 kb ai genei TBC1D24, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBC1D24: TBC1 domain family member 24. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. Gena TBC1D24: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d24

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu