Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EXOSC8

exosome component 8

Rezumat

Localizare citogenetică
13q13.3
Coordonate
Cromozomul 13: 37.000.786–37.009.614 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 8,8 kb
Proteină
276 de aminoacizi
Denumiri alternative
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
Transcriptul MANE Select
ENST00000389704.4NM_181503.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Grupări mai largi

Structura genei EXOSC8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află EXOSC8. EXOSC8 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 36.505.200 și 37.505.199.Cromozomul 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, catena directăSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, catena directăRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, catena inversăSMAD9ALG5: 36.949.564–37.000.763, catena inversăALG5EXOSC8: 37.000.786–37.009.614, catena directăEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, catena inversăSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, catena inversăCSNK1A1LDiagrama genei EXOSC8: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 37.000.786–37.000.822, 37 de bazeExon 2: 37.002.273–37.002.309, 37 de bazeExon 3: 37.002.488–37.002.551, 64 de bazeExon 4: 37.002.934–37.003.007, 74 de bazeExon 5: 37.004.516–37.004.561, 46 de bazeExon 6: 37.005.920–37.006.025, 106 de bazeExon 7: 37.006.115–37.006.160, 46 de bazeExon 8: 37.006.975–37.007.071, 97 de bazeExon 9: 37.008.057–37.008.177, 121 de bazeExon 10: 37.008.729–37.008.835, 107 de bazeExon 11: 37.009.184–37.009.614, 431 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 8,8 kb ai genei; 831 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EXOSC8

3

poziții în EXOSC8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,8 kb ai genei EXOSC8, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EXOSC8: exosome component 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. Gena EXOSC8: exosome component 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/exosc8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu