Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LONP1

lon peptidase 1, mitochondrial

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 5.691.834–5.720.146 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 28,3 kb
Proteină
959 de aminoacizi
Denumiri alternative
LonHS, hLON, PIM1
Simboluri anterioare
PRSS15
Transcriptul MANE Select
ENST00000360614.8NM_004793.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LONP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LONP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află LONP1. LONP1 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 5.205.990 și 6.205.989.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbPTPRS: 5.158.495–5.340.941, catena inversăPTPRSZNRF4: 5.455.417–5.456.856, catena directăZNRF4TINCR: 5.552.723–5.578.349, catena inversăTINCRSAFB2: 5.586.981–5.624.046, catena inversăSAFB2SAFB: 5.622.963–5.668.478, catena directăSAFBRPL36: 5.674.947–5.691.881, catena directăRPL36MICOS13: 5.678.414–5.680.940, catena inversăMICOS13HSD11B1L: 5.680.604–5.688.524, catena directăHSD11B1LLONP1: 5.691.834–5.720.146, catena inversăLONP1CATSPERD: 5.720.637–5.778.734, catena directăCATSPERDPRR22: 5.782.960–5.784.752, catena inversăPRR22: 5.784.005–5.785.619, catena inversăDUS3L: 5.784.832–5.791.225, catena inversăDUS3LNRTN: 5.805.053–5.828.324, catena directăNRTNFUT6: 5.830.361–5.839.722, catena inversăFUT6FUT3: 5.842.257–5.851.535, catena inversăFUT3FUT5: 5.865.826–5.870.540, catena inversăFUT5: 5.866.171–5.903.787, catena inversăNDUFA11: 5.891.207–5.904.006, catena inversăNDUFA11VMAC: 5.904.723–5.910.853, catena directăVMAC: 5.904.841–5.914.707, catena directăCAPS: 5.912.339–5.916.211, catena directăRANBP3: 5.916.138–5.978.288, catena inversăRFX2: 5.993.164–6.199.572, catena inversăRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, catena directăACSBG2Diagrama genei LONP1: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 18: 5.691.834–5.692.208, 375 de bazeExon 17: 5.693.298–5.693.462, 165 de bazeExon 16: 5.693.552–5.693.769, 218 de bazeExon 15: 5.694.387–5.694.552, 166 de bazeExon 14: 5.694.761–5.694.901, 141 de bazeExon 13: 5.696.054–5.696.170, 117 de bazeExon 12: 5.696.249–5.696.371, 123 de bazeExon 11: 5.696.670–5.696.757, 88 de bazeExon 10: 5.699.027–5.699.205, 179 de bazeExon 9: 5.700.789–5.700.927, 139 de bazeExon 8: 5.705.772–5.705.992, 221 de bazeExon 7: 5.707.060–5.707.143, 84 de bazeExon 6: 5.707.697–5.707.826, 130 de bazeExon 5: 5.708.342–5.708.403, 62 de bazeExon 4: 5.711.771–5.712.002, 232 de bazeExon 3: 5.713.134–5.713.253, 120 de bazeExon 2: 5.714.183–5.714.271, 89 de bazeExon 1: 5.719.704–5.720.146, 443 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 28,3 kb ai genei; 2.880 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LONP1

7

poziții în LONP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,3 kb ai genei LONP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu LONP1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LONP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 30 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lonp1

Vancouver

Dante Labs. Gena LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lonp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu