Genă
KLHL20
kelch like family member 20
- HGNC 25056(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000076321(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 27252(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 173.714.981–173.786.692 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 71,7 kb
- Proteină
- 609 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KLEIP, KHLHX
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000209884.5NM_014458.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KLHL20 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă KLHL20. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei KLHL20
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 71,7 kb ai genei; 1.830 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KLHL20
1
poziție în KLHL20 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 71,7 kb ai genei KLHL20, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KLHL20
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KLHL20. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Afișați încă 27 de trăsături
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jumping
- Myoclonic seizure
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Stereotypical body rocking
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Interictal EEG abnormality
- Aggressive behavior
- Delayed ability to walk
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Dystonia
- Dystonic gait
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KLHL20: kelch like family member 20. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klhl20
Dante Labs. Gena KLHL20: kelch like family member 20 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klhl20
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni