Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Rezumat

Localizare citogenetică
7q36.1
Coordonate
Cromozomul 7: 152.134.925–152.436.003 (GRCh38)
Exoni
59 de exoni pe 301,1 kb
Proteină
4.911 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1506, HALR
Simboluri anterioare
MLL3
Transcriptul MANE Select
ENST00000262189.11NM_170606.3
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Dizabilitate intelectuală

    • Sindromul Kleefstra

      O afecțiune cauzată de variante sau deleții care afectează EHMT1 (sau KMT2C), care determină deficiență intelectuală, hipotonie musculară și trăsături autiste.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei KMT2C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află KMT2C. KMT2C și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 151.785.464 și 152.785.463.Cromozomul 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, catena inversăPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, catena directăGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, catena directăGALNT11KMT2C: 152.134.925–152.436.003, catena inversăKMT2CXRCC2: 152.644.771–152.676.201, catena inversăXRCC2ACTR3B: 152.759.731–152.855.378, catena directăACTR3BDiagrama genei KMT2C: 59 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 56: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 52: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 59: 152.134.925–152.136.924, 2.000 de bazeExon 58: 152.138.796–152.138.904, 109 de bazeExon 57: 152.139.186–152.139.259, 74 de bazeExon 56: 152.139.675–152.139.791, 117 de bazeExon 55: 152.144.713–152.144.881, 169 de bazeExon 54: 152.145.153–152.145.295, 143 de bazeExon 53: 152.146.599–152.146.735, 137 de bazeExon 52: 152.148.033–152.149.152, 1.120 de bazeExon 51: 152.150.900–152.151.007, 108 de bazeExon 50: 152.151.442–152.151.581, 140 de bazeExon 49: 152.152.705–152.152.954, 250 de bazeExon 48: 152.154.010–152.154.146, 137 de bazeExon 47: 152.154.267–152.154.445, 179 de bazeExon 46: 152.155.910–152.156.057, 148 de bazeExon 45: 152.156.205–152.156.346, 142 de bazeExon 44: 152.158.863–152.159.072, 210 de bazeExon 43: 152.162.117–152.163.826, 1.710 de bazeExon 42: 152.167.146–152.167.378, 233 de bazeExon 41: 152.169.186–152.169.249, 64 de bazeExon 40: 152.171.264–152.171.342, 79 de bazeExon 39: 152.174.131–152.174.242, 112 de bazeExon 38: 152.176.191–152.178.010, 1.820 de bazeExon 37: 152.179.834–152.180.126, 293 de bazeExon 36: 152.180.711–152.182.594, 1.884 de bazeExon 35: 152.182.974–152.183.156, 183 de bazeExon 34: 152.185.558–152.185.631, 74 de bazeExon 33: 152.187.262–152.187.476, 215 de bazeExon 32: 152.187.715–152.187.847, 133 de bazeExon 31: 152.194.009–152.194.128, 120 de bazeExon 30: 152.194.229–152.194.261, 33 de bazeExon 29: 152.194.440–152.194.568, 129 de bazeExon 28: 152.195.907–152.196.011, 105 de bazeExon 27: 152.199.279–152.199.459, 181 de bazeExon 26: 152.202.934–152.203.064, 131 de bazeExon 25: 152.205.106–152.205.225, 120 de bazeExon 24: 152.207.300–152.207.428, 129 de bazeExon 23: 152.220.523–152.220.735, 213 de bazeExon 22: 152.222.001–152.222.066, 66 de bazeExon 21: 152.222.573–152.222.682, 110 de bazeExon 20: 152.224.015–152.224.179, 165 de bazeExon 19: 152.224.435–152.224.616, 182 de bazeExon 18: 152.229.923–152.230.027, 105 de bazeExon 17: 152.230.220–152.230.321, 102 de bazeExon 16: 152.235.817–152.235.933, 117 de bazeExon 15: 152.238.707–152.238.826, 120 de bazeExon 14: 152.247.902–152.248.620, 719 de bazeExon 13: 152.249.876–152.249.953, 78 de bazeExon 12: 152.250.853–152.250.966, 114 de bazeExon 11: 152.251.939–152.252.090, 152 de bazeExon 10: 152.252.546–152.252.715, 170 de bazeExon 9: 152.263.016–152.263.130, 115 de bazeExon 8: 152.265.038–152.265.209, 172 de bazeExon 7: 152.273.705–152.273.867, 163 de bazeExon 6: 152.309.966–152.310.075, 110 de bazeExon 5: 152.311.798–152.311.946, 149 de bazeExon 4: 152.315.138–152.315.338, 201 de bazeExon 3: 152.330.601–152.330.739, 139 de bazeExon 2: 152.358.587–152.358.675, 89 de bazeExon 1: 152.435.626–152.436.003, 378 de baze59504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 16,9 kb din cei 301,1 kb ai genei; 14.736 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KMT2C

70

poziții în KMT2C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

24 dintre ele (34 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (14 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 301,1 kb ai genei KMT2C, inclusiv intronii, nu doar cei 16,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KMT2C: lysine methyltransferase 2C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. Gena KMT2C: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kmt2c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu