Genă

OCRL

OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Localizare citogenetică: Xq26.1
Coordonate: Cromozomul X: 129.540.259–129.592.556 (GRCh38)
Exoni: 24 de exoni pe 52,3 kb
Proteină: 901 de aminoacizi
Mod de transmitere: Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative: OCRL1, Dent-2
Transcriptul MANE Select: ENST00000371113.9NM_000276.4
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți OCRL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Boala Dent și sindromul Lowe
- Sindromul Lowe (sindrom oculocerebrorenal)Recesivă legată de cromozomul X
  Afecțiune legată de cromozomul X, cauzată de variante ale genei OCRL, cu cataractă congenitală, întârziere în dezvoltare și disfuncție a tubilor renali la bărbați.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează îngrijirea ochilor, a dezvoltării și a rinichilor, iar femeile purtătoare pot fi invitate la un examen oftalmologic.
- Boala DentRecesivă legată de cromozomul X
  Tulburare a tubilor renali legată de cromozomul X, cauzată de variante ale genelor CLCN5 sau OCRL, cu proteinurie de greutate moleculară mică, calciurie crescută, pietre la rinichi și boală cronică de rinichi progresivă la bărbați.
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea și măsuri pentru reducerea calciului urinar și încetinirea afectării renale, precum și testarea rudelor de sex feminin care pot fi purtătoare.

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X: Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei OCRL

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 52,3 kb ai genei; 2.706 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OCRL

poziții în OCRL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (1 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 52,3 kb ai genei OCRL, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu OCRL

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OCRL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 19 de trăsături

Laboratory abnormality

Afișați încă 17 de trăsături

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 11 de trăsături

Abnormality of the eye

Afișați încă 10 de trăsături

Abnormality of the musculoskeletal system

Afișați încă 6 de trăsături

Abnormality of the genitourinary system

Afișați încă 4 de trăsături

Abnormality of limbs

Abnormality of the integument

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the respiratory system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ocrl

Vancouver

Dante Labs. Gena OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ocrl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.