Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MDH2

malate dehydrogenase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
7q11.23
Coordonate
Cromozomul 7: 76.048.106–76.067.508 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 19,4 kb
Proteină
338 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000315758.10NM_005918.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei MDH2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află MDH2. MDH2 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 75.557.807 și 76.557.806.Cromozomul 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75.533.298–75.739.061, catena inversăHIP1CCL26: 75.769.533–75.789.896, catena inversăCCL26CCL24: 75.810.825–75.823.943, catena inversăCCL24RHBDD2: 75.842.602–75.890.056, catena directăRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, catena directăPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, catena inversăTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, catena inversăSTYXL1MDH2: 76.048.106–76.067.508, catena directăMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, catena directăSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, catena directăHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.359.022, catena inversăYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, catena inversăSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, catena directăZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, catena directăDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, catena directăUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, catena inversăSPDYE16Diagrama genei MDH2: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 76.048.106–76.048.226, 121 de bazeExon 2: 76.054.830–76.054.998, 169 de bazeExon 3: 76.057.410–76.057.493, 84 de bazeExon 4: 76.057.969–76.058.078, 110 de bazeExon 5: 76.060.373–76.060.498, 126 de bazeExon 6: 76.063.515–76.063.592, 78 de bazeExon 7: 76.064.339–76.064.438, 100 de bazeExon 8: 76.064.802–76.064.953, 152 de bazeExon 9: 76.066.279–76.067.508, 1.230 de baze1234567895′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 19,4 kb ai genei; 1.017 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic MDH2

    6

    poziții în MDH2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 19,4 kb ai genei MDH2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MDH2: malate dehydrogenase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MDH2: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mdh2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu