Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRDN

triadin

Rezumat

Localizare citogenetică
6q22.31
Coordonate
Cromozomul 6: 123.216.339–123.636.950 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 420,6 kb
Proteină
729 de aminoacizi
Denumiri alternative
TRISK
Transcriptul MANE Select
ENST00000334268.9NM_006073.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică

    • Tahicardie ventriculară familială

      Un episod de tahicardie ventriculară cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Tahicardie ventriculară polimorfă

      O tahicardie ventriculară cu frecvență și ritm neregulate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Sindromul QT lung

    • O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică

Structura genei TRDN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TRDN. TRDN și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 122.795.727 și 124.057.562.Cromozomul 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122.788.456–122.811.801, catena directăSMPDL3ACLVS2: 122.996.029–123.072.925, catena directăCLVS2TRDN: 123.216.339–123.636.950, catena inversăTRDNNKAIN2: 123.803.812–124.825.739, catena directăNKAIN2Diagrama genei TRDN: 41 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 41: 123.216.339–123.218.740, 2.402 de bazeExon 40: 123.221.487–123.221.522, 36 de bazeExon 39: 123.224.093–123.224.131, 39 de bazeExon 38: 123.252.412–123.252.435, 24 de bazeExon 37: 123.255.081–123.255.125, 45 de bazeExon 36: 123.255.867–123.255.902, 36 de bazeExon 35: 123.259.624–123.259.662, 39 de bazeExon 34: 123.260.612–123.260.638, 27 de bazeExon 33: 123.265.318–123.265.338, 21 de bazeExon 32: 123.267.707–123.267.751, 45 de bazeExon 31: 123.269.849–123.269.866, 18 de bazeExon 30: 123.271.139–123.271.186, 48 de bazeExon 29: 123.272.964–123.273.011, 48 de bazeExon 28: 123.273.337–123.273.363, 27 de bazeExon 27: 123.274.641–123.274.670, 30 de bazeExon 26: 123.278.318–123.278.347, 30 de bazeExon 25: 123.279.056–123.279.082, 27 de bazeExon 24: 123.316.457–123.316.495, 39 de bazeExon 23: 123.331.879–123.331.929, 51 de bazeExon 22: 123.337.619–123.337.669, 51 de bazeExon 21: 123.352.539–123.352.586, 48 de bazeExon 20: 123.366.135–123.366.182, 48 de bazeExon 19: 123.375.605–123.375.631, 27 de bazeExon 18: 123.377.716–123.377.742, 27 de bazeExon 17: 123.377.866–123.377.898, 33 de bazeExon 16: 123.381.370–123.381.390, 21 de bazeExon 15: 123.382.118–123.382.147, 30 de bazeExon 14: 123.388.522–123.388.551, 30 de bazeExon 13: 123.393.624–123.393.677, 54 de bazeExon 12: 123.438.063–123.438.122, 60 de bazeExon 11: 123.438.944–123.439.003, 60 de bazeExon 10: 123.464.906–123.464.983, 78 de bazeExon 9: 123.497.193–123.497.252, 60 de bazeExon 8: 123.503.719–123.503.901, 183 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 123.512.303–123.512.362, 60 de bazeExon 6: 123.516.141–123.516.206, 66 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 123.530.506–123.530.565, 60 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 123.547.340–123.547.372, 33 de bazeExon 3: 123.548.454–123.548.612, 159 de bazeExon 2: 123.570.923–123.571.132, 210 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 123.636.754–123.636.950, 197 de baze412515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 420,6 kb ai genei; 2.190 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRDN

52

poziții în TRDN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 420,6 kb ai genei TRDN, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

Variante cu pagină (8)

Variantele TRDN cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.22+29A>GIntron 1123.636.725Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.391+1G>AIntron 3123.548.453Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.550+1_550+2insAIntron 6123.516.139Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D18Afs*14c.53_56delExon 2123.571.098Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E168Xc.502G>TExon 6123.516.189Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E178Kfs*45c.531delExon 6123.516.159Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
Q205Xc.613C>TExon 8123.503.899Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
V162Lfs*13c.483delExon 5123.530.506Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRDN: triadin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. Gena TRDN: triadin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trdn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu