Genă
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185823↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23742↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 15: 24.675.775–24.683.393 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 7,6 kb
- Proteină
- 1.156 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- C15orf2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/npap1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NPAP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NPAP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NPAP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 7,6 kb ai genei; 3.471 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu NPAP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NPAP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NPAP1: nuclear pore associated protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/npap1
Dante Labs. Gena NPAP1: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/npap1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni