Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.21-p11.1
Coordonate
Cromozomul 8: 43.140.464–43.202.855 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 62,4 kb
Proteină
635 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ32731, HGNAT
Simboluri anterioare
TMEM76
Transcriptul MANE Select
ENST00000379644.9NM_152419.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo)

    • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo tipurile A, B, C și D)Autozomal recesivă

      Deficitul uneia dintre cele patru enzime care descompun sulfatul de heparan (SGSH în tipul A, NAGLU în tipul B, HGSNAT în tipul C, GNS în tipul D) provoacă întârziere în vorbire, hiperactivitate, tulburări de somn și pierderea progresivă a abilităților în copilărie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Nu există încă un tratament aprobat care să modifice evoluția bolii; un diagnostic genetic ghidează îngrijirea de susținere, testarea membrilor familiei și eligibilitatea pentru studii clinice.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HGSNAT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află HGSNAT. HGSNAT și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 42.671.660 și 43.671.659.Cromozomul 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, catena directăCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, catena inversăCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, catena inversăTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, catena inversăRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, catena directăHOOK3: 43.018.424–43.077.334, catena directăFNTA: 43.034.194–43.085.793, catena directăFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, catena directăPOMKHGSNAT: 43.140.464–43.202.855, catena directăHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, catena directăPOTEADiagrama genei HGSNAT: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 43.140.464–43.140.614, 151 de bazeExon 2: 43.146.948–43.147.063, 116 de bazeExon 3: 43.158.575–43.158.711, 137 de bazeExon 4: 43.158.923–43.159.044, 122 de bazeExon 5: 43.161.438–43.161.507, 70 de bazeExon 6: 43.169.173–43.169.242, 70 de bazeExon 7: 43.170.585–43.170.694, 110 de bazeExon 8: 43.172.310–43.172.386, 77 de bazeExon 9: 43.173.713–43.173.743, 31 de bazeExon 10: 43.178.074–43.178.234, 161 de bazeExon 11: 43.182.145–43.182.260, 116 de bazeExon 12: 43.191.474–43.191.595, 122 de bazeExon 13: 43.192.304–43.192.430, 127 de bazeExon 14: 43.193.757–43.193.843, 87 de bazeExon 15: 43.196.948–43.197.025, 78 de bazeExon 16: 43.197.672–43.197.742, 71 de bazeExon 17: 43.197.840–43.197.952, 113 de bazeExon 18: 43.199.388–43.202.855, 3.468 de baze1246810121416185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 62,4 kb ai genei; 1.908 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HGSNAT

196

poziții în HGSNAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 62,4 kb ai genei HGSNAT, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. Gena HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hgsnat

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu