Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Rezumat

Localizare citogenetică
8q21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 91.070.344–91.087.093 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 16,8 kb
Proteină
293 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGI-77, DUBA5
Transcriptul MANE Select
ENST00000404789.8NM_016023.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei OTUD6B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află OTUD6B. OTUD6B și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 90.578.719 și 91.578.718.Cromozomul 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90.621.995–90.791.632, catena inversăTMEM64NECAB1: 90.791.115–90.959.393, catena directăNECAB1C8orf88: 90.958.084–90.985.580, catena inversăC8orf88PIP4P2: 90.987.561–91.041.007, catena inversăPIP4P2OTUD6B: 91.070.344–91.087.093, catena directăOTUD6BLRRC69: 91.101.832–91.219.257, catena directăLRRC69SLC26A7: 91.209.494–91.398.155, catena directăSLC26A7Diagrama genei OTUD6B: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 91.070.344–91.070.466, 123 de bazeExon 2: 91.071.138–91.071.289, 152 de bazeExon 3: 91.073.831–91.073.911, 81 de bazeExon 4: 91.078.356–91.078.668, 313 de bazeExon 5: 91.080.669–91.080.730, 62 de bazeExon 6: 91.084.008–91.084.114, 107 de bazeExon 7: 91.084.784–91.087.093, 2.310 de baze12345675′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 16,8 kb ai genei; 882 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic OTUD6B

    13

    poziții în OTUD6B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 16,8 kb ai genei OTUD6B, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/otud6b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu