Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.13
Coordonate
Cromozomul 21: 37.065.374–37.073.071 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 7,7 kb
Proteină
134 de aminoacizi
Denumiri alternative
DCRC, DSRC
Simboluri anterioare
DSCR5
Transcriptul MANE Select
ENST00000360525.9NM_153682.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PIGP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află PIGP. PIGP și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 36.569.223 și 37.569.222.Cromozomul 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36.460.616–36.576.569, catena inversăCLDN14SIM2: 36.699.104–36.751.135, catena directăSIM2HLCS: 36.748.626–36.990.236, catena inversăHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, catena directăRIPPLY3PIGP: 37.065.374–37.073.071, catena inversăPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, catena directăTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, catena inversăVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, catena directăDYRK1ADiagrama genei PIGP: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 37.065.374–37.065.712, 339 de bazeExon 4: 37.067.262–37.067.380, 119 de bazeExon 3: 37.069.552–37.069.624, 73 de bazeExon 2: 37.072.434–37.072.537, 104 de bazeExon 1: 37.073.000–37.073.071, 72 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 7,7 kb ai genei; 405 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGP

2

poziții în PIGP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,7 kb ai genei PIGP, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGP: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGP: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu