Genă
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130600(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 283120(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.5
- Coordonate
- Cromozomul 11: 1.995.176–1.997.842 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 2,7 kb
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Tip de locus
- RNA, long non-coding
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți H19 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann
- Sindromul Beckwith-Wiedemann
O tulburare de supracreștere cauzată de modificări de imprintare la nivelul 11p15 (și, uneori, de variante ale genei CDKN1C), care poate determina dimensiuni mari la naștere, mărirea limbii, defecte ale peretelui abdominal și un risc crescut de tumori în copilărie, precum tumora Wilms.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul conduce la supravegherea pentru tumori în copilărie, inclusiv ecografia abdominală.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei H19
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 2,7 kb ai genei.
Trăsături asociate cu H19
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca H19. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Afișați încă 2 de trăsături
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena H19: H19 imprinted maternally expressed transcript. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/h19
Dante Labs. Gena H19: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/h19
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni