Genă
GBA1
glucosylceramidase beta 1
- HGNC 4177(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177628(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2629(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 155.234.452–155.241.249 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 6,8 kb
- Proteină
- 536 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- GLUC, GBA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368373.8NM_000157.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GBA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Gaucher
- Autozomal recesivă
Boala Gaucher (BG) este o tulburare de stocare lizozomală care cuprinde trei forme principale (tipurile 1, 2 și 3), o formă fetală și o variantă cu afectare cardiacă (boala Gaucher - oftalmoplegie - calcifiere cardiovasculară sau boală asemănătoare Gaucher).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie de substituție enzimatică, terapie de reducere a substratului, îngrijire de susținere, transplant de măduvă osoasă
Boala Parkinson
Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei GBA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 6,8 kb ai genei; 1.611 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GBA1
294
poziții în GBA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
294 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (177 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (294 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,8 kb ai genei GBA1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GBA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GBA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
Afișați încă 53 de trăsături
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Irritability
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Progressive psychomotor deterioration
- Resting tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Agitation
- Attention deficit
- Balance impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Depression
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Gliosis
- Hallucinations
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lewy bodies
- Low frustration tolerance
- Mental deterioration
- Monotonic speech
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Pressure on spinal cord
- Shuffled walk
- Slow movements
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Visual hallucinations
- Abnormal temper tantrums
- Limb ataxia
- Motor delay
- Schizophrenia
- Abnormal speech pattern
- Bulbar signs
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delusions
- Difficulty articulating speech
- Fluctuations in consciousness
- Jerking
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Personality changes
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bone pain
- Breakdown of bone
- Death of bone due to decreased blood supply
- Delayed bone maturation
- Increased susceptibility to fractures
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteopenia
Afișați încă 18 de trăsături
- Osteoporosis
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Increased bone mineral density
- Low muscle tone
- Opisthotonus
- Spasticity and rigidity of muscles
- Compression fracture of a vertebral body
- Degenerative joint disease
- Muscle spasm
- Rigidity
- Spastic paraplegia
- Spontaneous fracture
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Small chest
- Spastic paraparesis
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Hypersplenism
- Aortic valve calcification
- Calcification of the aorta
- Double aortic arch
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Mitral valve calcification
Afișați încă 16 de trăsături
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal myocardium morphology
- Fluid around heart
- Heart stops beating
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Portal hypertension
- Splenic infarction
- Ventricular hypertrophy
- Bacterial endocarditis
- Splenic rupture
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Vascular calcification
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low platelet count
- Low blood cell count
- Abnormality of coagulation
- Bleeding gums
- Bruising susceptibility
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bleeding tendency
- Bleeding within the skull
Afișați încă 7 de trăsături
Abnormality of the respiratory system
- Poorly developed lungs
- Abnormal pattern of respiration
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
- Cough
- Laryngospasm
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GBA1: glucosylceramidase beta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gba1
Dante Labs. Gena GBA1: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gba1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni